Analytic
Thứ Sáu, ngày 23 tháng 08 năm 2019, 09:25:27

Khoa học - Công nghệ

Phát hiện sớm bệnh tim mạch di truyền qua gene

PV - 16:08, 12/10/2021

Từ việc xác định các biến thể trên các gene ở người mắc bệnh cơ tim giãn nở, các nhà khoa học Đại học Quốc gia TP HCM đã thực hiện xét nghiệm di truyền để tầm soát bệnh sớm.

Bản đồ gene giúp phát hiện sớm các bệnh về tim.
Bản đồ gene giúp phát hiện sớm các bệnh về tim.

Tìm biến thể gây bệnh DCM trên gene

Bệnh cơ tim giãn nở (dilated cardiomyopathy - DCM) là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây suy tim, tác động chủ yếu ở người trẻ tuổi và liên quan nhiều nhất đến chỉ định ghép tim ở bệnh nhân tim mạch.

DCM là một bệnh có nguyên nhân phức tạp, tần suất DCM thay đổi theo phân bố địa lý và chủng tộc. Sự kết hợp của yếu tố di truyền và môi trường sẽ thúc đẩy quá trình khởi phát cũng như quyết định các hậu quả lâm sàng của bệnh.

DCM chủ yếu được di truyền theo kiểu sinh dưỡng trội, nghĩa là khi bố hoặc mẹ mang đột biến thì ở thế hệ con cái của họ có 50% sẽ thừa hưởng đột biến này. Bệnh cơ tim giãn nở tuy không gây ra các triệu chứng, nhưng có thể gây đe dọa tử vong. Bệnh có thể gây suy tim, loạn nhịp, máu đông và tử vong đột ngột.

Việc phát hiện đột biến gây bệnh ở người mắc DCM không có nhiều ý nghĩa tiên lượng hay điều trị cho bản thân người bệnh. Quan trọng nhất là khả năng sàng lọc đối với thân nhân của họ.

Tuy nhiên, nguyên nhân di truyền của DCM hiện nay vẫn là thách thức lớn cho các nghiên cứu trên thế giới do tính phức tạp của bệnh khiến các hiểu biết về cơ chế di truyền cũng như vai trò các gene trong bệnh sinh còn hạn chế.

Tháng 5/2021, nhóm nghiên cứu ở Khoa Y tại ĐHQG TP.HCM do PGS.TS Hồ Huỳnh Thùy Dương cùng các cộng sự tiến hành đã hoàn thành việc thu mẫu và phân tích 56 thân nhân thuộc 26 gia đình bệnh nhân. Trong số 29 thân nhân được xác định mang biến thể gây bệnh và có thể gây bệnh, có 26 người chưa được chẩn đoán DCM trước khi có kết quả xét nghiệm di truyền.

Những người này đã được nhóm nghiên cứu tư vấn, khuyến cáo theo dõi lâm sàng để giúp phòng ngừa, làm chậm diễn tiến bệnh, ngăn các triệu chứng suy tim và kéo dài thời gian sống. Ba thân nhân còn lại đã được chẩn đoán mắc DCM. Kết quả tầm soát biến thể cho phép xác định nguyên nhân di truyền của bệnh.

Xác nhận biến thể trên thân nhân người bệnh chính là kết quả có ý nghĩa thiết thực nhất ở nhiệm vụ. Nhờ đó, cộng đồng có thể nhận diện ngày càng nhiều gene và biến thể gây DCM, hiểu ngày càng rõ hơn căn nguyên di truyền của bệnh, từ đó tăng cường dịch vụ chăm sóc sức khỏe cho người dân – đặc biệt là lực lượng lao động trẻ.

Công bố đầu tiên ở Việt Nam

Ở Việt Nam chưa hề có công bố dữ liệu về DCM di truyền. Điều này đã thôi thúc PGS.TS Hồ Huỳnh Thùy Dương cùng các cộng sự thực hiện nhiệm vụ nghiên cứu khoa học và công nghệ “Xác định các biến thể trên các gene liên quan đến bệnh cơ tim giãn nở ở bệnh nhân Việt Nam bằng kỹ thuật giải trình tự DNA thế hệ mới”, dựa trên kỹ thuật giải trình tự DNA thế hệ mới (next-generation sequencing – NGS), nhằm phân tích và xử lý dữ liệu về tần suất DCM di truyền, cũng như tần suất các biến thể gây bệnh ở bệnh nhân Việt Nam.

Nhóm nghiên cứu tiến hành thu thập 280 mẫu máu ngoại vi của 280 bệnh nhân được chẩn đoán mắc DCM (có đầy đủ thông tin lâm sàng và cận lâm sàng, giấy đồng ý tham gia nghiên cứu, giấy chấp thuận của Hội đồng Y đức), sau đó xây dựng quy trình NGS, xác định biến thể trên 57 gene liên quan đến DCM bằng công cụ tin sinh học.

Việc áp dụng quy trình NGS đã xây dựng cho phép thu nhận và phân loại các biến thể trên 280 bệnh nhân DCM. Dữ liệu phân loại các biến thể của 280 bệnh nhân theo 5 loại: Gây bệnh, có thể gây bệnh, chưa rõ chức năng, có thể lành tính, và lành tính.

Cơ sở dữ liệu các biến thể trên 57 gene của 280 bệnh nhân có thể truy cập tại địa chỉ http://ktdcm.vnbiology.com. Có 5 biến thể gây bệnh ở 4 bệnh nhân DCM đã từng được báo cáo ở các bệnh cơ tim khác, bao gồm cả một công trình về bệnh lý DCM ở Việt Nam.

Dữ liệu thu nhận trên 280 bệnh nhân DCM đã cung cấp những số liệu bước đầu về tần suất DCM di truyền ở những bệnh nhân được chẩn đoán DCM vô căn, cũng như tần suất các biến thể, nhất là biến thể gây bệnh ở bệnh nhân Việt Nam.

Khi kỹ thuật nghiên cứu được mở rộng số lượng bệnh nhân DCM, thì cơ sở dữ liệu về DCM nói riêng và bệnh tim mạch nói chung sẽ ngày càng nhiều, từ đó sẽ hỗ trợ tích cực cho việc xây dựng các chính sách chăm sóc bệnh nhân và thân nhân, giảm chi phí theo dõi và điều trị cho người bệnh.

Dịch vụ xét nghiệm di truyền cho các bệnh tim mạch như DCM trên thế giới khá cao (khoảng 900 - 2.200 USD/lần). Theo nhận định của PGS.TS Hồ Huỳnh Thùy Dương, kỹ thuật tiến hành trong nhiệm vụ có thể được triển khai đại trà ở các cơ sở xét nghiệm di truyền, với chi phí thấp hơn rất nhiều lần, lại đảm bảo loại trừ trường hợp thất lạc hoặc bị hỏng mẫu khi gửi ra nước ngoài.

“Do đó, đây là cơ sở để tiến hành đầu tư dịch vụ xét nghiệm ở Việt Nam, mở rộng tầm soát ở thân nhân người bệnh ngay trong nước”, TS Hồ Huỳnh Thùy Dương thông tin thêm.

Thêm một thành quả khác từ nhiệm vụ, là hai bộ tài liệu thông tin về DCM (1 dành cho bác sĩ, 1 dành cho bệnh nhân) cùng một bộ tài liệu tư vấn cho bệnh nhân trước và sau xét nghiệm.

Cả 3 bộ tài liệu nêu trên đã góp phần hỗ trợ cho hoạt động tư vấn trước và sau xét nghiệm nhằm cung cấp đầy đủ thông tin giúp người bệnh đưa ra quyết định về việc thực hiện xét nghiệm, giúp người bệnh hiểu kết quả và tránh các trạng thái tâm lý tiêu cực, hướng dẫn người bệnh thực hiện các hành động tiếp theo để tận dụng được tối đa lợi ích của xét nghiệm di truyền.

Ngoài ra, tư vấn sau xét nghiệm đối với bệnh nhân có mang biến thể gây bệnh/có thể gây bệnh còn giúp sàng lọc thân nhân, nếu thân nhân đồng ý, để có biện pháp phòng ngừa và can thiệp sớm./.

Tin nổi bật trang chủ
Lao động hồi hương và câu chuyện an sinh: Giải bài toán việc làm không dễ (Bài 2)

Lao động hồi hương và câu chuyện an sinh: Giải bài toán việc làm không dễ (Bài 2)

Xã hội - Lê Hường - Phan Trọng - 9 phút trước
Mặc dù được chính quyền các cấp, đoàn thể và Nhân dân quê nhà giúp đỡ, hỗ trợ, song sâu thẳm trong trái tim, suy nghĩ của mỗi người lao động hồi hương đang bộn bề trăn trở. Bởi thực tế, nhiều lao động sau khi từ TP. Hồ Chí Minh và các tỉnh phía Nam trở về quê hương, không dễ gì bắt nhịp ngay được với cuộc sống và tìm được việc làm ổn định, có thu nhập.
Con đường thoát nghèo của Lý Sèo Phù

Con đường thoát nghèo của Lý Sèo Phù

Kinh tế - Phạm Văn Phú - 1 giờ trước
Chọn một lối sống tích cực, đề ra mục tiêu và tìm mọi cách vượt lên hoàn cảnh khó khăn để xây dựng một cuộc sống ấm no hơn, đó là con đường anh Lý Sèo Phù, dân tộc Mông, thôn Giang Nam, xã Thanh Thủy, huyện Vị Xuyên (Hà Giang) đã lựa chọn.
Tạo sinh kế lâu dài cho người dân từ chính sách bảo vệ rừng

Tạo sinh kế lâu dài cho người dân từ chính sách bảo vệ rừng

Môi trường sống - Phương Ly - 1 giờ trước
Chính sách chi trả dịch vụ môi trường rừng (DVMTR) cho người dân trên địa bàn tỉnh Lai Châu được triển khai những năm qua đã mang lại hiệu quả tích cực về kinh tế-xã hội, môi trường. Đặc biệt là nâng cao nhận thức, tạo sinh kế ổn định, lâu dài cho người dân, góp phần bảo vệ và tăng tỷ lệ che phủ rừng.
Đổi mới để bảo tồn văn hóa truyền thống trước đại dịch ở Malaysia

Đổi mới để bảo tồn văn hóa truyền thống trước đại dịch ở Malaysia

Nhìn ra thế giới - Duy Ly - 1 giờ trước
Có một điều chắc chắn rằng, cuộc khủng hoảng do Covid-19 gây ra đã khẳng định tầm quan trọng của việc áp dụng kỹ thuật số đối với bảo tồn và phát triển văn hóa. Đối mặt với những tác động của đại dịch, nhiều cơ quan, tổ chức di sản cũng như các doanh nghiệp vừa và nhỏ (MSME) trong lĩnh vực này ở Malaysia đã phải chuyển các dịch vụ vật lý của họ sang dịch vụ kỹ thuật số và duy trì kết nối với khán giả của họ thông qua các kênh này.
TP. Hồ Chí Minh: Cần có giải pháp hỗ trợ người lang thang, vô gia cư trong tình hình mới

TP. Hồ Chí Minh: Cần có giải pháp hỗ trợ người lang thang, vô gia cư trong tình hình mới

Xã hội - Lê Vũ - 1 giờ trước
Tại một đô thị đông dân như TP. Hồ Chí Minh, với rất nhiều thành phần xã hội sinh sống và làm việc, thì tình trạng nhiều người lang thang, cơ nhỡ, vô gia cư, xin ăn tập trung luôn là một vấn đề khó giải quyết. Tuy nhiên trong tình hình mới, khi Thành phố đang vừa phục hồi đời sống kinh tế, vừa phòng chống dịch Covid-19, thì vấn đề này cũng đang cần những giải pháp hữu hiệu hơn.

"Cây đại thụ" ở bản Sang Đốm

Người có uy tín - Văn Hoa - 1 giờ trước
Với người dân ở bản Sang Đốm, xã Nghĩa Lợi, thị xã Nghĩa Lộ (Yên Bái) ông Lường Trung Lập, sinh năm 1953, dân tộc Thái, là một "cây đại thụ". Không chỉ tiên phong trong phát triển kinh tế, ông còn hỗ trợ người dân xóa đói giảm nghèo, xây dựng nông thôn mới. Với nhiều việc làm thiết thực và hiệu quả, ông được Nhân dân tin yêu và bầu là Người có uy tín.
Chàng trai phố núi khởi nghiệp từ nấm đông trùng hạ thảo

Chàng trai phố núi khởi nghiệp từ nấm đông trùng hạ thảo

Kinh tế - Đoàn Dũng - 1 giờ trước
Năm 2019, tốt nghiệp cử nhân ngành Công nghệ Sinh học tại Trường Đại học Tây Nguyên, chàng cử nhân trẻ Trương Hoàng Ký (SN 1997) ở phường Ea Tam, TP. Buôn Ma Thuột, Đắk Lắk đã chọn khởi nghiệp từ nấm đông trùng hạ thảo.
Sóc Trăng: Tìm giải pháp tạo việc làm cho đồng bào Khmer hồi hương

Sóc Trăng: Tìm giải pháp tạo việc làm cho đồng bào Khmer hồi hương

Xã hội - Hồng Diễm - 2 giờ trước
Do ảnh hưởng của dịch bệnh Covid-19, số người đi làm ăn xa trở về các địa phương trong tỉnh Sóc Trăng tăng đột biến. Tính từ đầu tháng 10 đến nay, đã có trên 50.000 người trở về, trong đó có rất đông là người DTTS, người dân sinh sống ở vùng ĐBKK, bãi ngang. Vì vậy ngoài việc bảo đảm an sinh xã hội trong thời gian cách ly, vấn đề tạo việc làm cho lao động hồi hương, rất cần được chính quyền địa phương quan tâm ưu tiên tìm giải pháp.
Lốc xoáy làm 45 nhà dân ở Quảng Ngãi bị hư hỏng

Lốc xoáy làm 45 nhà dân ở Quảng Ngãi bị hư hỏng

Tin địa phương - PV - 6 giờ trước
Sáng 17/10, Chủ tịch UBND huyện Bình Sơn (Quảng Ngãi) Võ Văn Đồng cho biết, trong đêm khuya, một trận lốc xoáy kèm mưa lớn quét qua địa bàn một số xã ven biển của huyện khiến hàng loạt nhà dân bị hư hỏng.
Ngày quốc tế xóa nghèo: Cùng nhau xây dựng tương lai

Ngày quốc tế xóa nghèo: Cùng nhau xây dựng tương lai

Sự kiện - Bình luận - PV - 6 giờ trước
Đói nghèo là lực cản đối với sự phát triển bền vững của toàn nhân loại. Cuộc đấu tranh chống lại nghèo đói, vì vậy, luôn được đặt vào trung tâm trong mọi chương trình hành động quốc gia và quốc tế. Ngày quốc tế xóa nghèo (17/10) là dịp để cộng đồng quốc tế cùng nêu cao quyết tâm hành động nhằm hướng tới một cuộc sống đầy đủ, ấm no và hạnh phúc.