Analytic
Thứ Sáu, ngày 23 tháng 08 năm 2019, 09:25:27

Phát hiện sớm bệnh tim mạch di truyền qua gene

PV - 16:08, 12/10/2021

Từ việc xác định các biến thể trên các gene ở người mắc bệnh cơ tim giãn nở, các nhà khoa học Đại học Quốc gia TP HCM đã thực hiện xét nghiệm di truyền để tầm soát bệnh sớm.

Bản đồ gene giúp phát hiện sớm các bệnh về tim.
Bản đồ gene giúp phát hiện sớm các bệnh về tim.

Tìm biến thể gây bệnh DCM trên gene

Bệnh cơ tim giãn nở (dilated cardiomyopathy - DCM) là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây suy tim, tác động chủ yếu ở người trẻ tuổi và liên quan nhiều nhất đến chỉ định ghép tim ở bệnh nhân tim mạch.

DCM là một bệnh có nguyên nhân phức tạp, tần suất DCM thay đổi theo phân bố địa lý và chủng tộc. Sự kết hợp của yếu tố di truyền và môi trường sẽ thúc đẩy quá trình khởi phát cũng như quyết định các hậu quả lâm sàng của bệnh.

DCM chủ yếu được di truyền theo kiểu sinh dưỡng trội, nghĩa là khi bố hoặc mẹ mang đột biến thì ở thế hệ con cái của họ có 50% sẽ thừa hưởng đột biến này. Bệnh cơ tim giãn nở tuy không gây ra các triệu chứng, nhưng có thể gây đe dọa tử vong. Bệnh có thể gây suy tim, loạn nhịp, máu đông và tử vong đột ngột.

Việc phát hiện đột biến gây bệnh ở người mắc DCM không có nhiều ý nghĩa tiên lượng hay điều trị cho bản thân người bệnh. Quan trọng nhất là khả năng sàng lọc đối với thân nhân của họ.

Tuy nhiên, nguyên nhân di truyền của DCM hiện nay vẫn là thách thức lớn cho các nghiên cứu trên thế giới do tính phức tạp của bệnh khiến các hiểu biết về cơ chế di truyền cũng như vai trò các gene trong bệnh sinh còn hạn chế.

Tháng 5/2021, nhóm nghiên cứu ở Khoa Y tại ĐHQG TP.HCM do PGS.TS Hồ Huỳnh Thùy Dương cùng các cộng sự tiến hành đã hoàn thành việc thu mẫu và phân tích 56 thân nhân thuộc 26 gia đình bệnh nhân. Trong số 29 thân nhân được xác định mang biến thể gây bệnh và có thể gây bệnh, có 26 người chưa được chẩn đoán DCM trước khi có kết quả xét nghiệm di truyền.

Những người này đã được nhóm nghiên cứu tư vấn, khuyến cáo theo dõi lâm sàng để giúp phòng ngừa, làm chậm diễn tiến bệnh, ngăn các triệu chứng suy tim và kéo dài thời gian sống. Ba thân nhân còn lại đã được chẩn đoán mắc DCM. Kết quả tầm soát biến thể cho phép xác định nguyên nhân di truyền của bệnh.

Xác nhận biến thể trên thân nhân người bệnh chính là kết quả có ý nghĩa thiết thực nhất ở nhiệm vụ. Nhờ đó, cộng đồng có thể nhận diện ngày càng nhiều gene và biến thể gây DCM, hiểu ngày càng rõ hơn căn nguyên di truyền của bệnh, từ đó tăng cường dịch vụ chăm sóc sức khỏe cho người dân – đặc biệt là lực lượng lao động trẻ.

Công bố đầu tiên ở Việt Nam

Ở Việt Nam chưa hề có công bố dữ liệu về DCM di truyền. Điều này đã thôi thúc PGS.TS Hồ Huỳnh Thùy Dương cùng các cộng sự thực hiện nhiệm vụ nghiên cứu khoa học và công nghệ “Xác định các biến thể trên các gene liên quan đến bệnh cơ tim giãn nở ở bệnh nhân Việt Nam bằng kỹ thuật giải trình tự DNA thế hệ mới”, dựa trên kỹ thuật giải trình tự DNA thế hệ mới (next-generation sequencing – NGS), nhằm phân tích và xử lý dữ liệu về tần suất DCM di truyền, cũng như tần suất các biến thể gây bệnh ở bệnh nhân Việt Nam.

Nhóm nghiên cứu tiến hành thu thập 280 mẫu máu ngoại vi của 280 bệnh nhân được chẩn đoán mắc DCM (có đầy đủ thông tin lâm sàng và cận lâm sàng, giấy đồng ý tham gia nghiên cứu, giấy chấp thuận của Hội đồng Y đức), sau đó xây dựng quy trình NGS, xác định biến thể trên 57 gene liên quan đến DCM bằng công cụ tin sinh học.

Việc áp dụng quy trình NGS đã xây dựng cho phép thu nhận và phân loại các biến thể trên 280 bệnh nhân DCM. Dữ liệu phân loại các biến thể của 280 bệnh nhân theo 5 loại: Gây bệnh, có thể gây bệnh, chưa rõ chức năng, có thể lành tính, và lành tính.

Cơ sở dữ liệu các biến thể trên 57 gene của 280 bệnh nhân có thể truy cập tại địa chỉ http://ktdcm.vnbiology.com. Có 5 biến thể gây bệnh ở 4 bệnh nhân DCM đã từng được báo cáo ở các bệnh cơ tim khác, bao gồm cả một công trình về bệnh lý DCM ở Việt Nam.

Dữ liệu thu nhận trên 280 bệnh nhân DCM đã cung cấp những số liệu bước đầu về tần suất DCM di truyền ở những bệnh nhân được chẩn đoán DCM vô căn, cũng như tần suất các biến thể, nhất là biến thể gây bệnh ở bệnh nhân Việt Nam.

Khi kỹ thuật nghiên cứu được mở rộng số lượng bệnh nhân DCM, thì cơ sở dữ liệu về DCM nói riêng và bệnh tim mạch nói chung sẽ ngày càng nhiều, từ đó sẽ hỗ trợ tích cực cho việc xây dựng các chính sách chăm sóc bệnh nhân và thân nhân, giảm chi phí theo dõi và điều trị cho người bệnh.

Dịch vụ xét nghiệm di truyền cho các bệnh tim mạch như DCM trên thế giới khá cao (khoảng 900 - 2.200 USD/lần). Theo nhận định của PGS.TS Hồ Huỳnh Thùy Dương, kỹ thuật tiến hành trong nhiệm vụ có thể được triển khai đại trà ở các cơ sở xét nghiệm di truyền, với chi phí thấp hơn rất nhiều lần, lại đảm bảo loại trừ trường hợp thất lạc hoặc bị hỏng mẫu khi gửi ra nước ngoài.

“Do đó, đây là cơ sở để tiến hành đầu tư dịch vụ xét nghiệm ở Việt Nam, mở rộng tầm soát ở thân nhân người bệnh ngay trong nước”, TS Hồ Huỳnh Thùy Dương thông tin thêm.

Thêm một thành quả khác từ nhiệm vụ, là hai bộ tài liệu thông tin về DCM (1 dành cho bác sĩ, 1 dành cho bệnh nhân) cùng một bộ tài liệu tư vấn cho bệnh nhân trước và sau xét nghiệm.

Cả 3 bộ tài liệu nêu trên đã góp phần hỗ trợ cho hoạt động tư vấn trước và sau xét nghiệm nhằm cung cấp đầy đủ thông tin giúp người bệnh đưa ra quyết định về việc thực hiện xét nghiệm, giúp người bệnh hiểu kết quả và tránh các trạng thái tâm lý tiêu cực, hướng dẫn người bệnh thực hiện các hành động tiếp theo để tận dụng được tối đa lợi ích của xét nghiệm di truyền.

Ngoài ra, tư vấn sau xét nghiệm đối với bệnh nhân có mang biến thể gây bệnh/có thể gây bệnh còn giúp sàng lọc thân nhân, nếu thân nhân đồng ý, để có biện pháp phòng ngừa và can thiệp sớm./.

Ý kiến độc giả
Mã bảo mật
Tin cùng chuyên mục
Vai trò của nhà báo trẻ trong kỷ nguyên làm báo số

Vai trò của nhà báo trẻ trong kỷ nguyên làm báo số

Trong bối cảnh truyền thông hiện đại phát triển như vũ bão, nhà báo trẻ không chỉ là lực lượng kế cận, mà còn là những tác nhân đổi mới, góp phần định hình và xây dựng một môi trường truyền thông lành mạnh, nhân văn và sáng tạo. Họ là đại diện cho hơi thở mới, tư duy mới và cách tiếp cận mới, những yếu tố then chốt để lĩnh vực báo chí Việt Nam thích nghi và vững vàng trong kỷ nguyên số.
Tin nổi bật trang chủ
Gieo niềm tin yêu đến từng bạn đọc

Gieo niềm tin yêu đến từng bạn đọc

Không chỉ chuyển tải chủ trương, chính sách của Đảng, Nhà nước, Báo Dân tộc và Phát triển còn cập nhật những thông tin về các vấn đề liên quan đến phát triển kinh tế, xã hội, văn hóa, bảo vệ môi trường…. Với nội dung đa dạng, phong phú, Báo Dân tộc và Phát triển đã trở thành người bạn đồng hành của đội ngũ già làng, trưởng bản, Người có uy tín, chức sắc, chức việc nắm bắt thông tin kịp thời, hiệu quả và chính xác để phát huy tốt vai trò là “cánh tay nối dài” ở cơ sở trong tuyên truyền chính sách dân tộc, tôn giáo.
Về miền di sản Trường Lưu

Về miền di sản Trường Lưu

Sắc màu 54 - An Yên - 18:01, 20/06/2025
Ngoài 3 di sản được UNESCO vinh danh, thì miền đất văn vật Trường Lưu, tỉnh Hà Tĩnh còn có 23 di tích cấp quốc gia và cấp tỉnh được xếp hạng. Với bề dày trầm tích văn hóa ấy, Trường Lưu đang hướng đến làng văn hóa du lịch.
Người Gia Rai đầu tiên viết báo cách mạng

Người Gia Rai đầu tiên viết báo cách mạng

Gương sáng - Nguyễn Văn Chiến - 18:00, 20/06/2025
Ông Ksor Ní (tên thường gọi là Ama H’Nhan) là một trong những trí thức đầu tiên người Gia Rai đi theo cách mạng. Ông từng đảm nhiệm nhiều trọng trách, trong đó có cương vị Bí thư Tỉnh ủy đầu tiên của tỉnh Gia Lai sau ngày đất nước thống nhất. Ông cũng là thân sinh của ông Ksor Phước, nguyên Ủy viên Trung ương Đảng, Bộ trưởng, Chủ nhiệm Ủy ban Dân tộc; Chủ tịch Hội đồng Dân tộc của Quốc hội.
Lễ kỷ niệm 100 năm Ngày Báo chí cách mạng Việt Nam 21/6 và trao Giải báo chí Cao Bằng lần thứ III năm 2025

Lễ kỷ niệm 100 năm Ngày Báo chí cách mạng Việt Nam 21/6 và trao Giải báo chí Cao Bằng lần thứ III năm 2025

Tin tức - Thuỳ Như - 17:58, 20/06/2025
Ngày 20/6, tại Trung tâm Hội nghị tỉnh Cao Bằng, Tỉnh uỷ Cao Bằng đã tổ chức Lễ kỷ niệm 100 năm Ngày Báo chí Cách mạng Việt Nam (21/6/1925-21/6/2025); trao Kỷ niệm chương “Vì sự nghiệp báo chí Việt Nam” của Hội Nhà báo Việt Nam; tặng Bằng khen cho các tập thể, cá nhân có nhiều thành tích trong công tác thông tin, tuyên truyền trên địa bàn tỉnh Cao Bằng.
Công ty TNHH MTV Đạm Ninh Bình

Công ty TNHH MTV Đạm Ninh Bình

Tin tức - Thiên An - 17:35, 20/06/2025
Công ty TNHH MTV Đạm Ninh Bình có địa chỉ tại Lô Đ7, KCN Khánh Phú, xã Khánh Phú, huyện Yên Khánh, tỉnh Ninh Bình - SĐT: 02293 762 825
Báo chí góp công lớn trong quảng bá hình ảnh vùng đất, con người Cần Thơ

Báo chí góp công lớn trong quảng bá hình ảnh vùng đất, con người Cần Thơ

Tin tức - Tào Đạt - 16:49, 20/06/2025
Ngày 20/6, Thành ủy, HĐND, UBND TP. Cần Thơ tổ chức họp mặt Kỷ niệm 100 năm Ngày Báo chí Cách mạng Việt Nam (21/6/1925 - 21/6/2025); tổng kết Giải Báo chí Phan Ngọc Hiển TP. Cần Thơ lần thứ 19 (2024 - 2025) và Tôn vinh các nhà báo tiêu biểu.
Lễ hội Pang Phoóng của dân tộc Kháng

Lễ hội Pang Phoóng của dân tộc Kháng

Trong danh mục 23 di sản văn hóa phi vật thể quốc gia được Bộ Văn hóa, Thể thao và Du lịch công nhận, tỉnh Điện Biên có 1 di sản thuộc loại hình Tập quán xã hội và tín ngưỡng là Lễ hội Pang Phoóng (Tạ ơn) của cộng đồng dân tộc Kháng, xã Rạng Đông, huyện Tuần Giáo.
Tỉnh Đồng Nai khen thưởng 50 gia đình DTTS tiêu biểu 2025

Tỉnh Đồng Nai khen thưởng 50 gia đình DTTS tiêu biểu 2025

Chính sách Dân tộc - Duy Chí - 16:26, 20/06/2025
Các gia đình là những điển hình về sự năng động trong lao động sản xuất, xây dựng gia đình hạnh phúc, kinh tế ổn định, lại tích cực tham gia các phòng trào văn hóa xã hội, bảo tồn bản sắc văn hóa dân tộc, bảo đảm an ninh chính trị địa phương; cũng như nhiều gia đình có con em là học sinh, sinh viên xuất sắc; tham gia bộ máy chính quyền địa phương, có người trở thành lãnh đạo tổ chức chính trị…
Những người kể chuyện bằng trái tim nhiệt huyết

Những người kể chuyện bằng trái tim nhiệt huyết

Xã hội - Mỹ Dung - 16:11, 20/06/2025
Giữa núi rừng trùng điệp của Ba Chẽ, Bình Liêu,Tiên Yên... nơi những con dốc nối tiếp nhau như chẳng có điểm dừng vẫn có những bước chân đều đặn, bền bỉ của những “phóng viên vùng cao”. Không chỉ đưa tin, họ là những người kể chuyện bản làng bằng cả trái tim nhiệt huyết.
Ghi lại nhịp đập đời sống vùng cao bằng tất cả sự chân thành

Ghi lại nhịp đập đời sống vùng cao bằng tất cả sự chân thành

Phóng sự - Quỳnh Trâm - 16:01, 20/06/2025
Chúng tôi đã có những tháng năm rong ruổi tác nghiệp nơi bản làng heo hút giữa đại ngàn miền Tây xứ Thanh. Ở những nơi xa ngái ấy, chúng tôi tìm thấy bản chất thật nhất của nghề báo: Ghi lại những nhịp sống bằng tất cả sự chân thành và rung cảm của một người chứng kiến.
Kon Tum: Ban hành Nghị quyết về xây dựng đội ngũ cán bộ trẻ, nữ và người DTTS

Kon Tum: Ban hành Nghị quyết về xây dựng đội ngũ cán bộ trẻ, nữ và người DTTS

Trang địa phương - Ngọc Chí - 15:38, 20/06/2025
Tỉnh ủy Kon Tum vừa ban hành Nghị quyết số 30-NQ/TU về xây dựng đội ngũ cán bộ trẻ, cán bộ nữ và cán bộ là người DTTS ở tỉnh Kon Tum giai đoạn 2025 - 2030 và tầm nhìn đến 2045.
Hợp nhất hai Chương trình MTQG góp phần hiện thực hóa mục tiêu phát triển một Việt Nam thịnh vượng

Hợp nhất hai Chương trình MTQG góp phần hiện thực hóa mục tiêu phát triển một Việt Nam thịnh vượng

Thời sự - Hoàng Quý - 15:27, 20/06/2025
Ngày 20/6, tại buổi họp báo do Bộ Nông nghiệp và Môi trường tổ chức, Thứ trưởng Võ Văn Hưng đã công bố những kết quả quan trọng trong quá trình triển khai hai Chương trình mục tiêu quốc gia (MTQG) giai đoạn 2021–2025: Chương trình xây dựng nông thôn mới và Chương trình giảm nghèo bền vững.