Analytic
Thứ Sáu, ngày 23 tháng 08 năm 2019, 09:25:27

Ngày Thalassemia thế giới (8/5): Bệnh tan máu bẩm sinh dễ phòng nếu chủ động

PV - 16:51, 08/05/2021

Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh máu di truyền bẩm sinh phổ biến trên thế giới và Việt Nam. Căn bệnh này khiến người mắc phải điều trị suốt đời trong bệnh viện, gây ảnh hưởng đến cuộc sống của người bệnh, gia đình và cộng đồng. Đặc biệt, bệnh đã và đang gây hậu quả nghiêm trọng đến chất lượng giống nòi. Căn bệnh khó chữa này có thể phòng tránh được khi người dân hiểu biết đầy đủ về bệnh, chủ động thực hiện các biện pháp phòng tránh.

Viện huyết học truyền máu Trung ương phối hợp với Trung tâm Y tế quận Hoàn Kiếm (Hà Nội) tổ chức truyền thông, xét nghiệm máu, tư vấn sàng lọc, phát hiện bệnh Thalassemia cho 2.500 học sinh các trường phổ thông trên địa bàn. Ảnh tư liệu: Dương Ngọc/TTXVN
Viện huyết học truyền máu Trung ương phối hợp với Trung tâm Y tế quận Hoàn Kiếm (Hà Nội) tổ chức truyền thông, xét nghiệm máu, tư vấn sàng lọc, phát hiện bệnh Thalassemia cho 2.500 học sinh các trường phổ thông trên địa bàn. Ảnh tư liệu: Dương Ngọc/TTXVN

Căn bệnh khó chữa...

Hơn 3 tháng tuổi, bé Nguyễn Tú Anh (Lạng Sơn) được chẩn đoán mắc bệnh Thalassemia thể nặng. Mẹ bé, chị Lương Thị Nguyệt cho biết, khi mới sinh, Tú Anh bị vàng da. Thấy vậy, chị Nguyệt đã đưa con đi khám tại một bệnh viện nhỏ và được chẩn đoán vàng da sinh lý. Những tháng ngày tiếp theo, Tú Anh ngày càng xanh xao, nhợt nhạt, không tăng cân, chị quyết định đưa con xuống Bệnh viện Nhi Trung ương để khám mới phát hiện ra bé mắc bệnh Thalassemia.

Từ đó đến nay, vào ngày đã hẹn hàng tháng, chị Nguyệt lại bắt xe khách đưa con vượt gần 200km đi truyền máu. Mới hơn 13 tháng tuổi, Tú Anh đã phải truyền máu 9 đợt và thải sắt 2 lần. Đôi tay, đôi chân của em chi chít những vết tiêm.

Chị Lương Thị Nguyệt chia sẻ, bệnh của Tú Anh phải truyền máu định kỳ hàng tháng và thải sắt sau vài đợt truyền máu, nếu không con sẽ gặp các biến chứng, mắc bệnh về gan, tim, lách to..., mặt mũi biến dạng hoàn toàn. Con sẽ phát triển chậm và không như những đứa trẻ bình thường khác, đặc biệt, tuổi thọ của con rất ngắn. Tuy nhiên, truyền máu nhiều cũng dễ gây ứ sắt, dẫn đến những biến chứng như trên. Để chữa khỏi bệnh, Tú Anh cần được ghép tế bào gốc. Khi con được 2 tuổi và tìm được tế bào gốc tương thích sẽ được ghép, nhưng chi phí thực hiện sẽ là hơn 1 tỷ đồng…

Số tiền để ghép tế bào gốc cho Tú Anh là khoản kinh phí rất lớn đối với người mẹ không có việc làm ổn định. Chị Lương Thị Nguyệt chỉ còn cách đăng tải thông tin lên các trang mạng xã hội để kêu gọi sự giúp đỡ từ các nhà hảo tâm. Người mẹ ấy hy vọng phép màu sẽ xuất hiện để Tú Anh được khỏi bệnh hoàn toàn, hàng tháng không còn phải chịu đau đớn.

Viện trưởng Viện Huyết học- Truyền máu Trung ương Bạch Quốc Khánh cho biết, Thalassemia là bệnh lý của tế bào hồng cầu. Máu có 3 loại tế bào: Hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu. Hồng cầu là tế bào có số lượng nhiều nhất, có màu đỏ, làm nhiệm vụ cung cấp oxy cho tất cả các tổ chức trong cơ thể. Đời sống hồng cầu của người bình thường là 120 ngày còn của người bệnh Thalassemia ngắn hơn, có chất lượng kém hơn. Hồng cầu của người bệnh Thalassemia bị phá hủy hoặc bị vỡ do nguyên nhân đột biến gen và xuất hiện ngay từ lúc đứa trẻ ra đời. Vì vậy, Thalassemia còn được gọi là bệnh tan máu bẩm sinh.

Ở bệnh nhân Thalassemia, hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu, do đó biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu. Tùy theo mức độ của bệnh, biểu hiện thiếu máu ở các mức độ khác nhau. Với mức độ nhẹ, có thể chỉ được phát hiện khi người bệnh có kèm theo các bệnh lý khác như có thai, bị sốt… Với mức độ trung bình, các triệu chứng thường xuất hiện khi trẻ được 4- 6 tuổi. Với mức độ nặng, trẻ thường xuất hiện triệu chứng trước 2 tuổi, với biểu hiện da xanh, kém chơi, chậm lớn…

Người bệnh thể nặng và trung bình sẽ phải truyền máu định kỳ, thải sắt và điều trị biến chứng suốt đời tại bệnh viện. Phương pháp duy nhất có thể chữa khỏi bệnh là ghép tế bào gốc. Tuy nhiên, chi phi điều trị rất tốn kém. Việc tìm tế bào gốc tương thích không đơn giản và khả năng thải ghép vẫn có thể xảy ra. Do đó, những trường hợp thật sự cần thiết mới được chỉ định thực hiện.

Theo số liệu thống kê, Việt Nam có khoảng 12 triệu người mang gen bệnh. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Ước tính, mỗi năm, cả nước cần có trên 2.000 tỷ đồng (tối thiểu) và khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn để cho tất cả bệnh nhân Thalassemia có thể được điều trị, đặt ra gánh nặng lớn cho gia đình người bệnh và xã hội.

... nhưng dễ phòng

Theo Giám đốc Trung tâm Thalassemia (Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương) Nguyễn Thị Thu Hà, Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Nếu hai vợ chồng cùng mang gene bệnh, mỗi lần sinh có 25% khả năng con bị bệnh, 50% khả năng con mang gene bệnh (không bị bệnh nhưng có khả năng di truyền bệnh cho thế hệ sau), 25% khả năng con khỏe mạnh không mang gene bệnh.

Do là bệnh di truyền, có yếu tố gia đình, cách tốt nhất để hạn chế nguy cơ truyền bệnh cho thế hệ sau là tránh sinh ra những đứa trẻ mang gen bệnh. Kinh nghiệm của thế giới cho thấy, có thể phòng bệnh hiệu quả tới 90-95% thông qua việc tư vấn và khám sức khỏe tiền hôn nhân, sàng lọc trước sinh.

Trong đó, tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn giúp mỗi cá nhân xác định xem mình có mang gene bệnh hay không. Nếu có, người bệnh sẽ được tư vấn để đưa ra lựa chọn đúng đắn về hôn nhân, mang thai, sinh nở để sinh ra những đứa trẻ không mắc bệnh.

Sàng lọc trước sinh là việc phòng ngừa bằng cách thực hiện các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến trong thời thai kỳ. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp. Tại Việt Nam, hiện có hai phương pháp chẩn đoán trước sinh Thalassemia là chẩn đoán trước sinh với thai nhi và chẩn đoán trước chuyển phôi. Tùy theo đặc điểm đột biến của mỗi cặp vợ chồng, bác sỹ sẽ chỉ định phương pháp phù hợp.

Người mang gen Thalassemia hoàn toàn có thể sinh con không bị bệnh nếu kết hôn với người không mang gene. Vì vậy, tất cả các bạn trẻ nên đi xét nghiệm gene bệnh tan máu bẩm sinh ngay cả khi chưa có kế hoạch kết hôn để có định hướng trong việc chọn bạn đời. Những người trong độ tuổi sinh đẻ và có dự định sinh con nên đi xét nghiệm gene càng sớm càng tốt để chủ động lựa chọn biện pháp chẩn đoán trước sinh.

Giám đốc Trung tâm Thalassemia Nguyễn Thị Thu Hà cho biết, để chẩn đoán người mang gene bệnh cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc bước đầu (xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu, xét nghiệm sinh hóa). Các xét nghiệm này đều là những xét nghiệm cơ bản, chi phí thấp, có thể thực hiện được tại các bệnh viện từ tuyến huyện trở lên.

Từ các kết quả trên, nếu nghi ngờ mang gene bệnh, bác sỹ sẽ chỉ định làm thêm các xét nghiệm chuyên sâu: Xét nghiệm thành phần huyết sắc tố để xác định thể bệnh; xét nghiệm sinh học phân tử để xác định đột biến gene, những xét nghiệm này được thực hiện tại tuyến tỉnh hoặc tuyến Trung ương. Đặc biệt, tất cả các xét nghiệm chẩn đoán bệnh Thalassemia đều được bảo hiểm y tế chi trả.

Hiện nay, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương có thực hiện xét nghiệm sàng lọc một số bệnh cần thiết cho cặp đôi trước kết hôn với chi phí khoảng 1 triệu đồng. Mỗi năm, Viện tư vấn, chỉ định cho khoảng trên 300 cặp vợ chồng sàng lọc, chẩn đoán trước sinh Thalassemia, từ đó đã có hàng trăm em bé khỏe mạnh được sinh ra.

Theo các chuyên gia, bất cứ ai mang gene bệnh cũng có thể chủ động phòng tránh để sinh ra con bị bệnh với những xét nghiệm tầm soát cơ bản, chi phí thấp và chỉ cần thực hiện duy nhất một lần trong đời. Vấn đề then chốt là cần có những giải pháp quốc gia như xây dựng và triển khai chương trình phòng bệnh tan máu bẩm sinh cấp quốc gia với những giải pháp cụ thể. Đó là, đưa bệnh tan máu bẩm sinh vào chương trình sàng lọc cho các cặp đôi trước kết hôn; tuyên truyền, vận động các gia đình có con trong độ tuổi học sinh phổ thông tự nguyện tham gia sàng lọc bệnh; bảo hiểm y tế xem xét thanh toán chi phí chẩn đoán trước sinh… Những việc làm này sẽ góp phần nâng cao nhận thức của người dân về bệnh; kiểm soát, khống chế sự phát triển của nguồn gene bệnh; hạn chế sinh ra trẻ em bị bệnh để cải thiện chất lượng sống và nâng cao chất lượng dân số Việt Nam./.

Tin cùng chuyên mục
Người có tiền sử dị ứng có nên tiêm phòng vaccine COVID-19?

Người có tiền sử dị ứng có nên tiêm phòng vaccine COVID-19?

Tại Hướng dẫn tạm thời khám sàng lọc trước tiêm chủng vaccine phòng COVID-19 của Bộ Y tế, quy định 4 đối tượng cần thận trọng tiêm chủng, trong đó người có tiền sử dị ứng với các dị nguyên. Tuy nhiên, không phải mọi trường hơp có tiền sử dị ứng đều chống chỉ định tiêm vaccine COVID-19.
Tin nổi bật trang chủ
Báo chí trên mặt trận chống âm mưu phá hoại khối đại đoàn kết dân tộc

Báo chí trên mặt trận chống âm mưu phá hoại khối đại đoàn kết dân tộc

Cuộc chiến trên mặt trận tư tưởng nói chung và chống âm mưu chia rẽ, phá hoại khối đại đoàn kết dân tộc nói chung, dẫu không tiếng súng nhưng chưa bao giờ thôi quyết liệt. Các cơ quan báo chí, các nhà báo đã và đang là những người lính xung kích không chỉ vạch trần mọi âm mưu, thủ đoạn của các thế lực thù địch, mà còn là cánh tay nối dài của Đảng và Nhà nước trong việc tuyên truyền đường lối, chủ trương, chính sách phát triển vùng DTTS và miền núi đến tận mỗi người dân...
Những điều cần nhớ khi tiêm vắc xin phòng Covid-19

Những điều cần nhớ khi tiêm vắc xin phòng Covid-19

Tin tức - PV - 23:06, 20/06/2021
Ngày 20/6, Bộ Y tế phối hợp với Thông tấn xã Việt Nam, Quỹ Nhi đồng Liên hợp quốc (UNICEF) tại Việt Nam thực hiện và cho ra mắt 10 infographic với chủ đề "Những điều cần nhớ khi tiêm chủng vắc xin phòng Covid-19", để các địa phương, đơn vị, người dân lưu ý thực hiện bảo đảm an toàn, hiệu quả.
Quỹ vaccine phòng COVID-19 nhận được 5.777 tỷ đồng

Quỹ vaccine phòng COVID-19 nhận được 5.777 tỷ đồng

Tin tức - PV - 23:02, 20/06/2021
Theo Ban Quản lý Quỹ vaccine phòng COVID-19, tính đến 17h00 ngày 20/6 Quỹ đã tiếp nhận 5.777 tỷ VND (đã bao gồm ngoại tệ quy đổi).
Chủ tịch nước biểu dương các cơ quan báo chí trên

Chủ tịch nước biểu dương các cơ quan báo chí trên "mặt trận" phòng, chống dịch Covid-19

Tin tức - PV - 22:58, 20/06/2021
Nhân dịp Kỷ niệm 96 năm Ngày Báo chí Cách mạng Việt Nam (21/6/1925 - 21/6/2021), Chủ tịch nước đã trả lời phỏng vấn báo chí, biểu dương các cơ quan báo chí, các nhà báo tham gia phòng, chống dịch COVID-19.
Chính phủ luôn đánh giá cao, lắng nghe, thấu hiểu và chia sẻ với báo chí*

Chính phủ luôn đánh giá cao, lắng nghe, thấu hiểu và chia sẻ với báo chí*

Tin tức - PV - 22:54, 20/06/2021
Chiều ngày 20/6, Thủ tướng Chính phủ Phạm Minh Chính chủ trì cuộc Gặp mặt các cơ quan báo chí nhân Kỷ niệm 96 năm Ngày Báo chí cách mạng Việt Nam (21/6/1925-21/6/2021). Cổng Thông tin điện tử Chính phủ trân trọng giới thiệu toàn văn phát biểu của Thủ tướng tại cuộc gặp mặt.
Công tác phòng chống thiên tai: Thông tin phải

Công tác phòng chống thiên tai: Thông tin phải "nhanh hơn thiên tai, bão lũ". Bài 2: Truyền thông cần được xem xét là nội dung trong công tác PCTT

Tin tức - Hoàng Thanh- Hiếu Anh (CĐ) - 22:38, 20/06/2021
Tuy đã đạt được những kết quả tích cực trong công tác truyền thông về phòng chống thiên tai (PCTT), nhưng những thiệt hại do thiên tai gây ra vẫn rất nghiêm trọng. Trước tác động của biến đổi khí hậu toàn cầu, thiên tai ngày càng phức tạp, khó lường và có thể xảy ra trên khắp các vùng miền trong cả nước. Điều đó cho thấy, công tác truyền thông về PCTT cần được đưa vào kế hoạch như một nội dung ưu tiên trong PCTT.
Bộ trưởng, Chủ nhiệm UBDT Hầu A Lềnh làm việc các Vụ, đơn vị

Bộ trưởng, Chủ nhiệm UBDT Hầu A Lềnh làm việc các Vụ, đơn vị

Từ ngày 18/4/2021 đến ngày 1/6/2021, Bộ trưởng, Chủ nhiệm Hầu A Lềnh đã làm việc với 21 Vụ, đơn vị trực thuộc Ủy ban Dân tộc để nắm bắt tình hình, kết quả, tiến độ triển khai thực hiện nhiệm vụ những tháng đầu năm và phương hướng, giải pháp triển khai nhiệm vụ những tháng cuối năm 2021 của các Vụ, đơn vị. Trên cơ sở đó, Bộ trưởng, Chủ nhiệm Hầu A Lềnh đã có những chỉ đạo kịp thời đối với các Vụ, đơn vị nhằm đẩy nhanh tiến độ, nâng cao hiệu quả công tác của các Vụ, đơn vị nói riêng, của UBDT nói chung.
Vòng loại thứ 3 World Cup 2022 khởi tranh ngày 2/9

Vòng loại thứ 3 World Cup 2022 khởi tranh ngày 2/9

Thể thao - Giải trí - PV - 22:33, 20/06/2021
Theo kế hoạch của FIFA, vòng loại thứ 3 World Cup 2022 khu vực châu Á dự kiến bắt đầu thi đấu từ ngày 2/9/2021 và kết thúc vào ngày 29/3/2022.
Việt Nam tiếp nhận 500.000 liều vaccine Vero-Cell

Việt Nam tiếp nhận 500.000 liều vaccine Vero-Cell

Tin tức - Ngân Anh (T/h) - 22:23, 20/06/2021
Chiều 20/6, được sự ủy quyền của Chính phủ, tại Sân bay Quốc tế Nội Bài, Ban Đối ngoại Trung ương, Bộ Ngoại giao và Bộ Y tế đã phối hợp với Đại sứ quán nước Cộng hòa nhân dân Trung Hoa tại Việt Nam tiếp nhận 500.000 liều vaccine Vero-Cell của Sinopharm và 502.400 chiếc bơm kim tiêm chủng dùng 1 lần, loại 1ml.
Chiều 20/6, Việt Nam có 94 ca mắc mới COVID-19, riêng TP. Hồ Chí Minh 57 ca

Chiều 20/6, Việt Nam có 94 ca mắc mới COVID-19, riêng TP. Hồ Chí Minh 57 ca

Tin tức - PV - 20:07, 20/06/2021
Từ 12 giờ đến 18 giờ ngày 20/6, Việt Nam có thêm 94 ca mắc mới COVID-19, trong đó riêng TP Hồ Chí Minh 57 ca.
Người có tiền sử dị ứng có nên tiêm phòng vaccine COVID-19?

Người có tiền sử dị ứng có nên tiêm phòng vaccine COVID-19?

Sức khỏe - PV - 17:32, 20/06/2021
Tại Hướng dẫn tạm thời khám sàng lọc trước tiêm chủng vaccine phòng COVID-19 của Bộ Y tế, quy định 4 đối tượng cần thận trọng tiêm chủng, trong đó người có tiền sử dị ứng với các dị nguyên. Tuy nhiên, không phải mọi trường hơp có tiền sử dị ứng đều chống chỉ định tiêm vaccine COVID-19.
Lễ hội Năm làng Mọc: Nét đẹp làng quê giữa chốn đô thành

Lễ hội Năm làng Mọc: Nét đẹp làng quê giữa chốn đô thành

Sắc màu 54 - PV - 16:04, 20/06/2021
Kẻ Mọc là vùng đất cổ của Thăng Long - Hà Nội, gồm 7 ngôi làng nằm ven sông Tô Lịch. Cùng với sự phát triển kinh tế - xã hội, các làng xưa giờ đã lên phường, nhưng Lễ hội Năm làng Mọc vẫn được tổ chức 5 năm một lần theo phong tục truyền thống, thể hiện sự cố kết cộng đồng giữa 5 làng kết chạ và nỗ lực bảo tồn, gìn giữ giá trị văn hóa của làng xã xưa trong bối cảnh đô thị hóa mạnh mẽ hôm nay. Lễ hội Năm làng Mọc đã được Bộ Văn hóa, Thể thao và Du lịch công nhận là Di sản văn hóa phi vật thể quốc gia vào ngày 27/5//2021.