Analytic
Thứ Sáu, ngày 23 tháng 08 năm 2019, 09:25:27

Ngày Thalassemia thế giới (8/5): Bệnh tan máu bẩm sinh dễ phòng nếu chủ động

PV - 16:51, 08/05/2021

Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh máu di truyền bẩm sinh phổ biến trên thế giới và Việt Nam. Căn bệnh này khiến người mắc phải điều trị suốt đời trong bệnh viện, gây ảnh hưởng đến cuộc sống của người bệnh, gia đình và cộng đồng. Đặc biệt, bệnh đã và đang gây hậu quả nghiêm trọng đến chất lượng giống nòi. Căn bệnh khó chữa này có thể phòng tránh được khi người dân hiểu biết đầy đủ về bệnh, chủ động thực hiện các biện pháp phòng tránh.

Viện huyết học truyền máu Trung ương phối hợp với Trung tâm Y tế quận Hoàn Kiếm (Hà Nội) tổ chức truyền thông, xét nghiệm máu, tư vấn sàng lọc, phát hiện bệnh Thalassemia cho 2.500 học sinh các trường phổ thông trên địa bàn. Ảnh tư liệu: Dương Ngọc/TTXVN
Viện huyết học truyền máu Trung ương phối hợp với Trung tâm Y tế quận Hoàn Kiếm (Hà Nội) tổ chức truyền thông, xét nghiệm máu, tư vấn sàng lọc, phát hiện bệnh Thalassemia cho 2.500 học sinh các trường phổ thông trên địa bàn. Ảnh tư liệu: Dương Ngọc/TTXVN

Căn bệnh khó chữa...

Hơn 3 tháng tuổi, bé Nguyễn Tú Anh (Lạng Sơn) được chẩn đoán mắc bệnh Thalassemia thể nặng. Mẹ bé, chị Lương Thị Nguyệt cho biết, khi mới sinh, Tú Anh bị vàng da. Thấy vậy, chị Nguyệt đã đưa con đi khám tại một bệnh viện nhỏ và được chẩn đoán vàng da sinh lý. Những tháng ngày tiếp theo, Tú Anh ngày càng xanh xao, nhợt nhạt, không tăng cân, chị quyết định đưa con xuống Bệnh viện Nhi Trung ương để khám mới phát hiện ra bé mắc bệnh Thalassemia.

Từ đó đến nay, vào ngày đã hẹn hàng tháng, chị Nguyệt lại bắt xe khách đưa con vượt gần 200km đi truyền máu. Mới hơn 13 tháng tuổi, Tú Anh đã phải truyền máu 9 đợt và thải sắt 2 lần. Đôi tay, đôi chân của em chi chít những vết tiêm.

Chị Lương Thị Nguyệt chia sẻ, bệnh của Tú Anh phải truyền máu định kỳ hàng tháng và thải sắt sau vài đợt truyền máu, nếu không con sẽ gặp các biến chứng, mắc bệnh về gan, tim, lách to..., mặt mũi biến dạng hoàn toàn. Con sẽ phát triển chậm và không như những đứa trẻ bình thường khác, đặc biệt, tuổi thọ của con rất ngắn. Tuy nhiên, truyền máu nhiều cũng dễ gây ứ sắt, dẫn đến những biến chứng như trên. Để chữa khỏi bệnh, Tú Anh cần được ghép tế bào gốc. Khi con được 2 tuổi và tìm được tế bào gốc tương thích sẽ được ghép, nhưng chi phí thực hiện sẽ là hơn 1 tỷ đồng…

Số tiền để ghép tế bào gốc cho Tú Anh là khoản kinh phí rất lớn đối với người mẹ không có việc làm ổn định. Chị Lương Thị Nguyệt chỉ còn cách đăng tải thông tin lên các trang mạng xã hội để kêu gọi sự giúp đỡ từ các nhà hảo tâm. Người mẹ ấy hy vọng phép màu sẽ xuất hiện để Tú Anh được khỏi bệnh hoàn toàn, hàng tháng không còn phải chịu đau đớn.

Viện trưởng Viện Huyết học- Truyền máu Trung ương Bạch Quốc Khánh cho biết, Thalassemia là bệnh lý của tế bào hồng cầu. Máu có 3 loại tế bào: Hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu. Hồng cầu là tế bào có số lượng nhiều nhất, có màu đỏ, làm nhiệm vụ cung cấp oxy cho tất cả các tổ chức trong cơ thể. Đời sống hồng cầu của người bình thường là 120 ngày còn của người bệnh Thalassemia ngắn hơn, có chất lượng kém hơn. Hồng cầu của người bệnh Thalassemia bị phá hủy hoặc bị vỡ do nguyên nhân đột biến gen và xuất hiện ngay từ lúc đứa trẻ ra đời. Vì vậy, Thalassemia còn được gọi là bệnh tan máu bẩm sinh.

Ở bệnh nhân Thalassemia, hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu, do đó biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu. Tùy theo mức độ của bệnh, biểu hiện thiếu máu ở các mức độ khác nhau. Với mức độ nhẹ, có thể chỉ được phát hiện khi người bệnh có kèm theo các bệnh lý khác như có thai, bị sốt… Với mức độ trung bình, các triệu chứng thường xuất hiện khi trẻ được 4- 6 tuổi. Với mức độ nặng, trẻ thường xuất hiện triệu chứng trước 2 tuổi, với biểu hiện da xanh, kém chơi, chậm lớn…

Người bệnh thể nặng và trung bình sẽ phải truyền máu định kỳ, thải sắt và điều trị biến chứng suốt đời tại bệnh viện. Phương pháp duy nhất có thể chữa khỏi bệnh là ghép tế bào gốc. Tuy nhiên, chi phi điều trị rất tốn kém. Việc tìm tế bào gốc tương thích không đơn giản và khả năng thải ghép vẫn có thể xảy ra. Do đó, những trường hợp thật sự cần thiết mới được chỉ định thực hiện.

Theo số liệu thống kê, Việt Nam có khoảng 12 triệu người mang gen bệnh. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Ước tính, mỗi năm, cả nước cần có trên 2.000 tỷ đồng (tối thiểu) và khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn để cho tất cả bệnh nhân Thalassemia có thể được điều trị, đặt ra gánh nặng lớn cho gia đình người bệnh và xã hội.

... nhưng dễ phòng

Theo Giám đốc Trung tâm Thalassemia (Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương) Nguyễn Thị Thu Hà, Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Nếu hai vợ chồng cùng mang gene bệnh, mỗi lần sinh có 25% khả năng con bị bệnh, 50% khả năng con mang gene bệnh (không bị bệnh nhưng có khả năng di truyền bệnh cho thế hệ sau), 25% khả năng con khỏe mạnh không mang gene bệnh.

Do là bệnh di truyền, có yếu tố gia đình, cách tốt nhất để hạn chế nguy cơ truyền bệnh cho thế hệ sau là tránh sinh ra những đứa trẻ mang gen bệnh. Kinh nghiệm của thế giới cho thấy, có thể phòng bệnh hiệu quả tới 90-95% thông qua việc tư vấn và khám sức khỏe tiền hôn nhân, sàng lọc trước sinh.

Trong đó, tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn giúp mỗi cá nhân xác định xem mình có mang gene bệnh hay không. Nếu có, người bệnh sẽ được tư vấn để đưa ra lựa chọn đúng đắn về hôn nhân, mang thai, sinh nở để sinh ra những đứa trẻ không mắc bệnh.

Sàng lọc trước sinh là việc phòng ngừa bằng cách thực hiện các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến trong thời thai kỳ. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp. Tại Việt Nam, hiện có hai phương pháp chẩn đoán trước sinh Thalassemia là chẩn đoán trước sinh với thai nhi và chẩn đoán trước chuyển phôi. Tùy theo đặc điểm đột biến của mỗi cặp vợ chồng, bác sỹ sẽ chỉ định phương pháp phù hợp.

Người mang gen Thalassemia hoàn toàn có thể sinh con không bị bệnh nếu kết hôn với người không mang gene. Vì vậy, tất cả các bạn trẻ nên đi xét nghiệm gene bệnh tan máu bẩm sinh ngay cả khi chưa có kế hoạch kết hôn để có định hướng trong việc chọn bạn đời. Những người trong độ tuổi sinh đẻ và có dự định sinh con nên đi xét nghiệm gene càng sớm càng tốt để chủ động lựa chọn biện pháp chẩn đoán trước sinh.

Giám đốc Trung tâm Thalassemia Nguyễn Thị Thu Hà cho biết, để chẩn đoán người mang gene bệnh cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc bước đầu (xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu, xét nghiệm sinh hóa). Các xét nghiệm này đều là những xét nghiệm cơ bản, chi phí thấp, có thể thực hiện được tại các bệnh viện từ tuyến huyện trở lên.

Từ các kết quả trên, nếu nghi ngờ mang gene bệnh, bác sỹ sẽ chỉ định làm thêm các xét nghiệm chuyên sâu: Xét nghiệm thành phần huyết sắc tố để xác định thể bệnh; xét nghiệm sinh học phân tử để xác định đột biến gene, những xét nghiệm này được thực hiện tại tuyến tỉnh hoặc tuyến Trung ương. Đặc biệt, tất cả các xét nghiệm chẩn đoán bệnh Thalassemia đều được bảo hiểm y tế chi trả.

Hiện nay, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương có thực hiện xét nghiệm sàng lọc một số bệnh cần thiết cho cặp đôi trước kết hôn với chi phí khoảng 1 triệu đồng. Mỗi năm, Viện tư vấn, chỉ định cho khoảng trên 300 cặp vợ chồng sàng lọc, chẩn đoán trước sinh Thalassemia, từ đó đã có hàng trăm em bé khỏe mạnh được sinh ra.

Theo các chuyên gia, bất cứ ai mang gene bệnh cũng có thể chủ động phòng tránh để sinh ra con bị bệnh với những xét nghiệm tầm soát cơ bản, chi phí thấp và chỉ cần thực hiện duy nhất một lần trong đời. Vấn đề then chốt là cần có những giải pháp quốc gia như xây dựng và triển khai chương trình phòng bệnh tan máu bẩm sinh cấp quốc gia với những giải pháp cụ thể. Đó là, đưa bệnh tan máu bẩm sinh vào chương trình sàng lọc cho các cặp đôi trước kết hôn; tuyên truyền, vận động các gia đình có con trong độ tuổi học sinh phổ thông tự nguyện tham gia sàng lọc bệnh; bảo hiểm y tế xem xét thanh toán chi phí chẩn đoán trước sinh… Những việc làm này sẽ góp phần nâng cao nhận thức của người dân về bệnh; kiểm soát, khống chế sự phát triển của nguồn gene bệnh; hạn chế sinh ra trẻ em bị bệnh để cải thiện chất lượng sống và nâng cao chất lượng dân số Việt Nam./.

Ý kiến độc giả
Mã bảo mật
Tin cùng chuyên mục
Lạng Sơn: Tăng cường kiểm tra đảm bảo An toàn vệ sinh thực phẩm mùa lễ hội

Lạng Sơn: Tăng cường kiểm tra đảm bảo An toàn vệ sinh thực phẩm mùa lễ hội

Mùa lễ hội xuân trên địa bàn tỉnh Lạng Sơn tập trung nhiều nhất vào tháng Giêng và kéo dài hết tháng 3, tháng 4 âm lịch. Đây cũng là dịp các dịch vụ phục vụ nhu cầu ẩm thực cho du khách trở nên sôi động. Để bảo đảm vệ sinh an toàn thực phẩm (VSATTP) mùa lễ hội, Ban Chỉ đạo liên ngành về VSATTP tỉnh Lạng Sơn đã tăng cường kiểm tra, ngăn chặn và xử lý các trường hợp vi phạm quy định về VSATTP. Đồng thời khuyến cáo người dân, không nên sử dụng những loại thực phẩm không rõ nguồn gốc, nhãn mác…
Tin nổi bật trang chủ
OCOP – nâng tầm sản phẩm nông nghiệp xứ Nghệ

OCOP – nâng tầm sản phẩm nông nghiệp xứ Nghệ

Kinh tế - An Yên - 10 giờ trước
Thành công sau 5 năm xây dựng Chương trình Mỗi xã một sản phẩm (OCOP) ở Nghệ An, không chỉ là 558 sản phẩm OCOP được công nhận (520 sản phẩm 3 sao, 37 sản phẩm 4 sao và 1 sản phẩm 5 sao); mà hơn hết là đã góp phần thay đổi tư duy, nhận thức của mỗi người dân, khơi dậy tiềm năng, thế mạnh của mỗi vùng đất… để những sản phẩm nông nghiệp được nâng tầm.
Sắc màu văn hóa dân tộc Mông ở Cao Bằng

Sắc màu văn hóa dân tộc Mông ở Cao Bằng

Sắc màu 54 - Thúy Hồng-Thanh Thuận - 10 giờ trước
Dân tộc Mông ở Cao Bằng chiếm hơn 10% dân số toàn tỉnh, gồm 3 nhóm Mông trắng, Mông hoa và Mông đen. Hiện nay, đồng bào Mông ở Cao Bằng luôn có ý thức giữ gìn, bảo tồn và phát huy bản sắc dân tộc...
Thành công từ nuôi lợn trong hang đá

Thành công từ nuôi lợn trong hang đá

Kinh tế - Hà Việt Lâm - 11 giờ trước
Học xong cấp 3, anh Đinh Văn Sơn ở xóm Sơn Lập, xã Cao Sơn, huyện Đà Bắc, tỉnh Hòa Bình từng đi làm thuê nhiều nơi để kiếm sống. Cuộc sống nay đây mai đó, luôn trong cảnh thiếu trước hụt sau. Sau khi bàn với vợ, Sơn quyết định về quê lập nghiệp bằng việc làm chuồng nuôi lợn rừng và lợn bản địa.
Sẻ chia khó khăn với trẻ em DTTS có hoàn cảnh khó khăn khu vực biên giới

Sẻ chia khó khăn với trẻ em DTTS có hoàn cảnh khó khăn khu vực biên giới

Nhịp cầu nhân ái - Trọng Bảo - 11 giờ trước
Bộ đội Biên phòng tỉnh Lào Cai vừa tổ chức ra mắt mô hình “Mẹ đỡ đầu” cho các em học sinh có hoàn cảnh khó khăn, là con em đồng bào DTTS ở khu vực biên giới.
Bắc Giang tập huấn chính sách pháp luật về đất đai cho đồng bào DTTS

Bắc Giang tập huấn chính sách pháp luật về đất đai cho đồng bào DTTS

Tin tức - Mạnh Cường - 11 giờ trước
Thực hiện Tiểu dự án 4, Dự án 5, Chương trình mục tiêu quốc gia phát triển kinh tế - xã hội vùng đồng bào DTTS và miền núi giai đoạn 2021 - 2030 (Chương trình MTQG 1719), Ban Dân tộc tỉnh Bắc Giang đã phối hợp UBND huyện Lục Ngạn tổ chức 15 lớp tập huấn “Nội dung cơ bản, chính sách hỗ trợ trực tiếp cho hộ gia đình, cá nhân trong chính sách pháp luật về đất đai vùng đồng đồng bào DTTS và miền núi”.
Tin trong ngày - 18/3/2024

Tin trong ngày - 18/3/2024

Bản tin trong ngày của Báo Dân tộc và Phát triển, ngày 18/3, có những thông tin đáng chú ý sau: 50 triệu tin nhắn rác, 50.000 thuê bao lừa đảo bị chặn mỗi tháng. Số hóa gần 10.000 cây sầu riêng tại Đắk Lắk . Người truyền dạy tri thức dân gian dân tộc Dao cho lớp trẻ. Cùng các thông tin khác trong vùng đồng bào DTTS và miền núi.
Lào Cai đã giải ngân được gần 1.000 tỷ đồng vốn đầu tư công

Lào Cai đã giải ngân được gần 1.000 tỷ đồng vốn đầu tư công

Thời sự - Trọng Bảo - 11 giờ trước
Theo báo cáo của Sở Kế hoạch và Đầu tư tỉnh Lào Cai, tính đến ngày 15/3, giá trị giải ngân vốn đầu tư công của tỉnh đạt 910 tỷ đồng, bằng 18% kế hoạch giao năm 2024.
Thanh Hóa: Công bố Lễ hội “Sết Boóc Mạy” là Di sản văn hóa phi vật thể quốc gia

Thanh Hóa: Công bố Lễ hội “Sết Boóc Mạy” là Di sản văn hóa phi vật thể quốc gia

Sắc màu 54 - Hà Khải - 11 giờ trước
Ngày 17/3, UBND huyện Như Thanh (tỉnh Thanh Hoá) đã long trọng tổ chức Lễ công bố quyết định của Bộ Văn hóa, Thể thao và Du lịch về việc công nhận Lễ hội “Sết Boóc Mạy” xã Cán Khê là Di sản văn hóa phi vật thể Quốc gia.
Hướng tới Đại hội đại biểu các DTTS tỉnh Kiên Giang lần thứ IV năm 2024: Tiếp tục khơi thông động lực phát triển vùng đồng bào DTTS

Hướng tới Đại hội đại biểu các DTTS tỉnh Kiên Giang lần thứ IV năm 2024: Tiếp tục khơi thông động lực phát triển vùng đồng bào DTTS

Trang địa phương - Như Tâm - 11 giờ trước
Cùng với các địa phương vùng đồng bào DTTS và miền núi trên cả nước, tỉnh Kiên Giang đang tích cực triển khai công tác chuẩn bị tổ chức Đại hội đại biểu các DTTS cấp huyện, cấp tỉnh lần thứ IV- năm 2024. Là tỉnh duy nhất khu vực Đồng bằng sông Cửu Long có biên giới đất liền, biển và hải đảo, cũng là tỉnh có đông đồng bào DTTS sinh sống; tỉnh Kiên Giang xác định, đây là đợt sinh hoạt chính trị sâu rộng, từ đó tiếp tục khơi dậy quyết tâm của cả hệ thống chính trị và ý chí của đồng bào các dân tộc, đóng góp vào sự phát triển bền vững vùng đồng bào DTTS của tỉnh. Báo Dân tộc và Phát triển đã có cuộc phỏng vấn ông Nguyễn Lưu Trung, Phó Chủ tịch UBND tỉnh - Trưởng Ban Chỉ đạo Đại hội đại biểu các DTTS tỉnh Kiên Giang lần IV năm 2024, xung quanh nội dung này.
Hậu Giang: Phá thành công một chuyên án làm tiền giả lớn

Hậu Giang: Phá thành công một chuyên án làm tiền giả lớn

Pháp luật - Tào Đạt - Thế Phong - 11 giờ trước
Tối 18/3, phòng An ninh điều tra Công an tỉnh Hậu Giang cho biết vừa phối hợp các phòng nghiệp vụ phá thành công chuyên án “Làm, tàng trữ, lưu hành tiền giả” liên tỉnh, thu giữ số lượng lớn tiền giả tương đương hơn 640 triệu đồng.
Quảng Ngãi: Đổi mới cách làm đối với sản phẩm OCOP

Quảng Ngãi: Đổi mới cách làm đối với sản phẩm OCOP

Kinh tế - T.Nhân-H.Trường - 11 giờ trước
Quảng Ngãi vừa ban hành Kế hoạch thực hiện Chương trình Mỗi xã một sản phẩm (OCOP) năm 2024. Theo đó, tỉnh yêu cầu đổi mới cách làm đối với các sản phẩm OCOP như tập trung phát triển các sản phẩm chế biến, chế biến sâu, sản phẩm truyền thống gắn với lợi thế, tiềm năng của địa phương, các sản phẩm được thị trường ưa chuộng và đón nhận.