Analytic
Thứ Sáu, ngày 23 tháng 08 năm 2019, 09:25:27

Giải trình tự gen thế hệ 2 (NGS): Công nghệ tiên tiến mở ra cơ hội mới trong y học

PV - 06:19, 12/03/2025

Trong kỷ nguyên mới, công nghệ giải trình tự gen thế hệ 2 (thế hệ mới) (Next-Generation Sequencing - NGS) đang được xem là cuộc cách mạng trong lĩnh vực y học và sinh học phân tử. Công nghệ này không chỉ giúp nâng cao độ chính xác trong xét nghiệm di truyền mà còn mở ra những cơ hội mới trong chẩn đoán và điều trị bệnh.​

NGS là công nghệ giải trình tự ADN tiên tiến, cho phép phân tích hàng triệu phân tử DNA hoặc RNA trong một mẫu sinh học chỉ trong một lần xét nghiệm
NGS là công nghệ giải trình tự ADN tiên tiến, cho phép phân tích hàng triệu phân tử DNA hoặc RNA trong một mẫu sinh học chỉ trong một lần xét nghiệm

Công nghệ NGS và ứng dụng trong xét nghiệm gen

NGS là công nghệ giải trình tự ADN tiên tiến, cho phép phân tích hàng triệu phân tử DNA hoặc RNA trong một mẫu sinh học chỉ trong một lần xét nghiệm. Nhờ khả năng này, NGS đang được ứng dụng rộng rãi trong xét nghiệm gen, bao gồm:​

· Tìm kiếm và xác định các biến dị gen gây bệnh.​

· Xét nghiệm gen sàng lọc, chẩn đoán trước trong và sau khi mang thai.​

· Chẩn đoán nguy cơ di truyền ung thư và các bệnh di truyền hiếm gặp.​

Công nghệ NGS cho phép giải trình tự đồng thời hàng nghìn gen, giúp so sánh toàn bộ hệ gen thay vì chỉ xét nghiệm từng gen riêng lẻ như phương pháp cũ
Công nghệ NGS cho phép giải trình tự đồng thời hàng nghìn gen, giúp so sánh toàn bộ hệ gen thay vì chỉ xét nghiệm từng gen riêng lẻ như phương pháp cũ

 NGS - Giải pháp được lựa chọn cho xét nghiệm ctDNA

Xét nghiệm ctDNA (circulating tumor DNA) là phương pháp tiên tiến giúp phát hiện và theo dõi ung thư không xâm lấn. Trong số nhiều công nghệ xét nghiệm, NGS là lựa chọn hàng đầu nhờ những điểm vượt trội:​

· Phát hiện đột biến gen với độ chính xác cao, ngay cả khi chỉ có một lượng nhỏ DNA khác thường trong máu.

· Giúp theo dõi hiệu quả điều trị ung thư, hỗ trợ bác sĩ điều chỉnh phác đồ.

· Phát hiện sớm nguy cơ ung thư, tăng cơ hội điều trị thành công.

Xét nghiệm ctDNA (circulating tumor DNA) là phương pháp tiên tiến giúp phát hiện và theo dõi ung thư không xâm lấn
Xét nghiệm ctDNA (circulating tumor DNA) là phương pháp tiên tiến giúp phát hiện và theo dõi ung thư không xâm lấn

Lợi ích vượt trội của xét nghiệm NGS so với các phương pháp truyền thống

So với các phương pháp xét nghiệm di truyền truyền thống như PCR hay Sanger, NGS mang lại nhiều lợi ích vượt trội:​

· Phát hiện toàn diện, có thể phân tích hàng nghìn gen cùng lúc.

Công nghệ NGS cho phép giải trình tự đồng thời hàng nghìn gen, giúp so sánh toàn bộ hệ gen thay vì chỉ xét nghiệm từng gen riêng lẻ như phương pháp cũ. Điều này giúp phát hiện các đột biến gen gây bệnh hiếm gặp, đặc biệt trong các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, ung thư và bệnh di truyền.

Ứng dụng:

✅ Sàng lọc ung thư di truyền (BRCA1/2, TP53, APC, v.v.)

✅ Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT)

✅ Phân tích toàn bộ hệ gen (Whole Genome Sequencing – WGS)

· Tăng tỷ lệ phát hiện biến dị di truyền, giúp chẩn đoán chính xác hơn.

Nhờ khả năng đọc sâu (deep sequencing), công nghệ này có thể phát hiện các đột biến rất nhỏ hoặc hiếm gặp, kể cả khi chỉ chiếm 1% ADN trong mẫu. So với phương pháp truyền thống (Sanger), NGS giúp phát hiện nhiều loại biến dị hơn, bao gồm:

Đột biến điểm & mất đoạn nhỏ

Đột biến cấu trúc lớn, chuyển đoạn, lặp đoạn

Biến dị di truyền trong ung thư và bệnh hiếm

Lợi ích: Giúp bác sĩ cá thể hóa điều trị, phát hiện đột biến kháng thuốc và tối ưu hóa phác đồ điều trị.

· Thời gian xử lý nhanh hơn, giúp người bệnh nhận được kết quả sớm.

Nhờ tự động hóa và công nghệ hiện đại, thời gian giải trình tự gen được rút ngắn đáng kể:

Ý nghĩa:

Giúp bệnh nhân có kết quả sớm để điều trị kịp thời.

Giảm thời gian chờ đợi, giảm lo lắng cho người bệnh.

Nâng cao hiệu quả y học chính xác, cá nhân hóa liệu trình điều trị.

Gene Solutions-Công nghệ gen vì sức khỏe cộng đồng là công ty đi đầu trong lĩnh vực di truyền y học tại Việt Nam, tiên phong ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới vào hành trình chăm sóc sức khỏe. Dùng nghiên cứu và thực tiễn ứng dụng để chứng minh giá trị xét nghiệm, Gene Solutions đầu tư lớn vào hệ thống phòng Lab hiện đại, vượt qua nhiều tiêu chuẩn chất lượng gắt gao ở cả trong và ngoài nước như đạt tiêu chuẩn quốc tế như ISO 15189:2012 về chất lượng và năng lực của phòng xét nghiệm y tế; Ngoại kiểm chuẩn quốc tế EMQN – Châu Âu, nội kiểm chuẩn; và đạt chứng chỉ CAP - một trong những tiêu chuẩn vàng đánh giá chất lượng phòng xét nghiệm hàng đầu thế giới.

Trong suốt hành trình 08 năm phát triển, Gene Solutions có mặt tại các quốc gia Châu Á như Singapore, Thái Lan, Malaysia, Philippine, Indonesia, Đài Loan, Hong Kong, … v.v..

Tổng số xét nghiệm gen đã thực hiện: 2.200.000+

Tổng số xét nghiệm gen dành cho thai phụ Việt Nam: 2.000.000+

Đối tác hợp tác tại Việt Nam 4.500+bệnh viện và phòng khám.

Trang chủ - Gene Solutions Việt Nam

Ý kiến độc giả
Mã bảo mật
Tin cùng chuyên mục
Việt Nam sẽ cập nhật chiến lược AI quốc gia và Luật AI vào cuối năm 2025

Việt Nam sẽ cập nhật chiến lược AI quốc gia và Luật AI vào cuối năm 2025

Cuối năm nay, Việt Nam sẽ có bản cập nhật Chiến lược AI quốc gia và Luật AI. Đây không chỉ là khung pháp lý, mà còn là tuyên ngôn về tầm nhìn quốc gia, AI phải trở thành hạ tầng trí tuệ của đất nước, phục vụ Nhân dân, phát triển bền vững và nâng cao năng lực cạnh tranh quốc gia.
Tin nổi bật trang chủ
Lan tỏa bản sắc, củng cố sức mạnh đại đoàn kết các dân tộc, tôn giáo

Lan tỏa bản sắc, củng cố sức mạnh đại đoàn kết các dân tộc, tôn giáo

Với trách nhiệm chính trị, Bộ Dân tộc và Tôn giáo đã hoàn thành xuất sắc nhiệm vụ được giao trong khuôn khổ Triển lãm Quốc gia “80 năm Hành trình Độc lập - Tự do - Hạnh phúc”. Bộ Dân tộc và Tôn giáo vinh dự được nhận Bằng khen của Thủ tướng Chính phủ cho tập thể có thành tích xuất sắc.
VFF và VPF điều chỉnh suất lên, xuống hạng tại V.League mùa giải 2025 - 2026

VFF và VPF điều chỉnh suất lên, xuống hạng tại V.League mùa giải 2025 - 2026

Thể thao - Hoàng Minh - 1 giờ trước
Liên đoàn Bóng đá Việt Nam (VFF) và Công ty Cổ phần Bóng đá chuyên nghiệp Việt Nam (VPF) vừa thống nhất phương án thay đổi số lượng suất lên, xuống hạng ở các giải đấu chuyên nghiệp quốc gia, bắt đầu áp dụng từ mùa giải V.League 2025 - 2026.
Tổng Bí thư Tô Lâm: Biến hành động thành kết quả, biến kết quả thành niềm tin mới

Tổng Bí thư Tô Lâm: Biến hành động thành kết quả, biến kết quả thành niềm tin mới

Thời sự - PV - 5 giờ trước
Tại Hội nghị toàn quốc quán triệt và triển khai thực hiện 4 nghị quyết của Bộ Chính trị, Tổng Bí thư Tô Lâm nhấn mạnh, động lực phát triển mới của đất nước hình thành từ chính các mối liên kết hữu cơ giữa các nghị quyết.
UEFA Champions League 2025: Thể thức thi đấu mới chính thức áp dụng

UEFA Champions League 2025: Thể thức thi đấu mới chính thức áp dụng

Thể thao - Hoàng Minh - 6 giờ trước
Từ mùa giải 2024/2025, UEFA Champions League - sân chơi danh giá nhất cấp câu lạc bộ châu Âu, đã bước sang một kỷ nguyên mới, với sự thay đổi mang tính lịch sử về thể thức thi đấu. Những đổi mới này tiếp tục được duy trì cho mùa giải 2025/2026, nhằm tăng tính cạnh tranh, sự hấp dẫn và cơ hội cho nhiều đội bóng hơn.
Quảng Ninh tạo sức hút du lịch từ “Hành trình di sản”

Quảng Ninh tạo sức hút du lịch từ “Hành trình di sản”

Kinh tế - Mỹ Dung - 6 giờ trước
Quảng Ninh sở hữu kho tàng di sản với hàng trăm di tích, 3 Di sản thế giới, cùng ký ức vùng mỏ đặc biệt. Bài toán đặt ra không chỉ là bảo tồn, mà còn biến những giá trị ấy thành “hành trình di sản” sống động, để đồng hành cùng du khách.
Vùng cao xứ Lạng khởi sắc từ Chương trình MTQG 1719

Vùng cao xứ Lạng khởi sắc từ Chương trình MTQG 1719

Công tác Dân tộc - Văn Quyết - Thúy Hồng - 8 giờ trước
Cơ sở hạ tầng được đầu tư đồng bộ, người dân được hỗ trợ phát triển sinh kế, đời sống vật chất, tinh thần ngày càng được nâng cao… Đó là những chuyển biến rõ nét ở vùng cao Lạng Sơn sau hơn 4 năm triển khai Chương trình MTQG phát triển kinh tế - xã hội vùng đồng bào DTTS và miền núi (Chương trình MTQG 1719). Chương trình không chỉ mang lại nguồn lực, mà còn góp phần thắp sáng niềm tin, khơi dậy khát vọng vươn lên, xây dựng cuộc sống ấm no, hạnh phúc nơi phên giậu Tổ quốc.
Rực rỡ sắc đỏ cờ Tổ quốc ở xã vùng cao Ngọk Réo

Rực rỡ sắc đỏ cờ Tổ quốc ở xã vùng cao Ngọk Réo

Cùng với cả nước kỷ niệm 80 năm Cách mạng Tháng Tám và Quốc khánh 2/9, Đảng bộ xã Ngọk Réo, tỉnh Quảng Ngãi đã phát động nhiều phong trào thi đua yêu nước. Trong đó, công trình “Đường cờ Tổ quốc” do Đoàn Thanh niên xã thực hiện đã tạo nên sức lan tỏa mạnh mẽ trong cán bộ, đảng viên và đồng bào DTTS nơi đây. Hơn 100 lá cờ Tổ quốc rực rỡ trên trục đường chính dẫn vào trung tâm xã không chỉ tạo điểm nhấn cho cảnh quan khu dân cư Nông thôn mới vùng đồng bào DTTS, mà còn thể hiện niềm tự hào, khát vọng vươn lên của vùng đất còn nhiều khó khăn.
Đột kích quán Bar ở Buôn Ma Thuột, phát hiện nhiều người dương tính với ma túy

Đột kích quán Bar ở Buôn Ma Thuột, phát hiện nhiều người dương tính với ma túy

Pháp luật - Hoàng Thùy - 9 giờ trước
Sáng 16/9, Phòng Cảnh sát Điều tra tội phạm về ma túy Công an tỉnh Đắk Lắk cho biết, vừa đột kích 1 quán Bar trên địa bàn phường Buôn Ma Thuột, phát hiện nhiều người dường tính với chất ma túy, bắt giữ 1 đối tượng chuyên tuồn ma túy vào các quán Bar bán cho khách.
Gia Lai nỗ lực bao phủ bảo hiểm y tế học sinh, sinh viên

Gia Lai nỗ lực bao phủ bảo hiểm y tế học sinh, sinh viên

Sức khỏe - Ngọc Thu - 11 giờ trước
Năm học 2024 - 2025, tỷ lệ học sinh tham gia Bảo hiểm y tế (BHYT) trên địa bàn tỉnh Gia Lai chưa cao, không đồng đều. Xác định thực hiện BHYT học sinh, sinh viên là nhiệm vụ quan trọng nhằm bảo đảm an sinh và tạo nền tảng cho giáo dục bền vững, tỉnh Gia Lai đang triển khai nhiều giải pháp, trong đó, quyết tâm đạt 100% học sinh, sinh viên tham gia BHYT.
Tìm lại vẻ đẹp Trung thu xưa tại miền Tây sông nước

Tìm lại vẻ đẹp Trung thu xưa tại miền Tây sông nước

Phóng sự - Tào Đạt - Duy Tân - 11 giờ trước
Trong khi có nhiều cách đón Trung thu hiện đại, một số gia đình trẻ miền Tây Nam Bộ lại chọn dành nhiều ngày để tái hiện mùa trăng xưa, để gợi nhớ những ký ức đẹp.
Đà Nẵng đã mở lại tuyến tham quan, dã ngoại tại bán đảo Sơn Trà

Đà Nẵng đã mở lại tuyến tham quan, dã ngoại tại bán đảo Sơn Trà

Du lịch - Minh Nhật - 12 giờ trước
Từ ngày 16/9, tuyến tham quan bán đảo Sơn Trà mở cửa trở lại, giúp du khách khám phá vẻ đẹp thiên nhiên và thúc đẩy du lịch sinh thái bền vững tại Đà Nẵng.
Chuyện về món bánh dày của đồng bào Mông ở Cổng trời Mường Lống

Chuyện về món bánh dày của đồng bào Mông ở Cổng trời Mường Lống

Ẩm thực - Phạm Tiến - 12 giờ trước
Bánh dày của đồng bào Mông ở Mường Lống (xã Mường Lống, tỉnh Nghệ An) đi ra từ truyền thuyết. Và cho đến hôm nay, bánh dày vẫn luôn hiện diện hằng ngày trong đời sống và văn hóa truyền thống của đồng bào ở vùng đất được ví là Cổng trời Mường Lống.