Analytic
Thứ Sáu, ngày 23 tháng 08 năm 2019, 09:25:27

Giải trình tự gen thế hệ 2 (NGS): Công nghệ tiên tiến mở ra cơ hội mới trong y học

PV - 06:19, 12/03/2025

Trong kỷ nguyên mới, công nghệ giải trình tự gen thế hệ 2 (thế hệ mới) (Next-Generation Sequencing - NGS) đang được xem là cuộc cách mạng trong lĩnh vực y học và sinh học phân tử. Công nghệ này không chỉ giúp nâng cao độ chính xác trong xét nghiệm di truyền mà còn mở ra những cơ hội mới trong chẩn đoán và điều trị bệnh.​

NGS là công nghệ giải trình tự ADN tiên tiến, cho phép phân tích hàng triệu phân tử DNA hoặc RNA trong một mẫu sinh học chỉ trong một lần xét nghiệm
NGS là công nghệ giải trình tự ADN tiên tiến, cho phép phân tích hàng triệu phân tử DNA hoặc RNA trong một mẫu sinh học chỉ trong một lần xét nghiệm

Công nghệ NGS và ứng dụng trong xét nghiệm gen

NGS là công nghệ giải trình tự ADN tiên tiến, cho phép phân tích hàng triệu phân tử DNA hoặc RNA trong một mẫu sinh học chỉ trong một lần xét nghiệm. Nhờ khả năng này, NGS đang được ứng dụng rộng rãi trong xét nghiệm gen, bao gồm:​

· Tìm kiếm và xác định các biến dị gen gây bệnh.​

· Xét nghiệm gen sàng lọc, chẩn đoán trước trong và sau khi mang thai.​

· Chẩn đoán nguy cơ di truyền ung thư và các bệnh di truyền hiếm gặp.​

Công nghệ NGS cho phép giải trình tự đồng thời hàng nghìn gen, giúp so sánh toàn bộ hệ gen thay vì chỉ xét nghiệm từng gen riêng lẻ như phương pháp cũ
Công nghệ NGS cho phép giải trình tự đồng thời hàng nghìn gen, giúp so sánh toàn bộ hệ gen thay vì chỉ xét nghiệm từng gen riêng lẻ như phương pháp cũ

 NGS - Giải pháp được lựa chọn cho xét nghiệm ctDNA

Xét nghiệm ctDNA (circulating tumor DNA) là phương pháp tiên tiến giúp phát hiện và theo dõi ung thư không xâm lấn. Trong số nhiều công nghệ xét nghiệm, NGS là lựa chọn hàng đầu nhờ những điểm vượt trội:​

· Phát hiện đột biến gen với độ chính xác cao, ngay cả khi chỉ có một lượng nhỏ DNA khác thường trong máu.

· Giúp theo dõi hiệu quả điều trị ung thư, hỗ trợ bác sĩ điều chỉnh phác đồ.

· Phát hiện sớm nguy cơ ung thư, tăng cơ hội điều trị thành công.

Xét nghiệm ctDNA (circulating tumor DNA) là phương pháp tiên tiến giúp phát hiện và theo dõi ung thư không xâm lấn
Xét nghiệm ctDNA (circulating tumor DNA) là phương pháp tiên tiến giúp phát hiện và theo dõi ung thư không xâm lấn

Lợi ích vượt trội của xét nghiệm NGS so với các phương pháp truyền thống

So với các phương pháp xét nghiệm di truyền truyền thống như PCR hay Sanger, NGS mang lại nhiều lợi ích vượt trội:​

· Phát hiện toàn diện, có thể phân tích hàng nghìn gen cùng lúc.

Công nghệ NGS cho phép giải trình tự đồng thời hàng nghìn gen, giúp so sánh toàn bộ hệ gen thay vì chỉ xét nghiệm từng gen riêng lẻ như phương pháp cũ. Điều này giúp phát hiện các đột biến gen gây bệnh hiếm gặp, đặc biệt trong các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, ung thư và bệnh di truyền.

Ứng dụng:

✅ Sàng lọc ung thư di truyền (BRCA1/2, TP53, APC, v.v.)

✅ Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT)

✅ Phân tích toàn bộ hệ gen (Whole Genome Sequencing – WGS)

· Tăng tỷ lệ phát hiện biến dị di truyền, giúp chẩn đoán chính xác hơn.

Nhờ khả năng đọc sâu (deep sequencing), công nghệ này có thể phát hiện các đột biến rất nhỏ hoặc hiếm gặp, kể cả khi chỉ chiếm 1% ADN trong mẫu. So với phương pháp truyền thống (Sanger), NGS giúp phát hiện nhiều loại biến dị hơn, bao gồm:

Đột biến điểm & mất đoạn nhỏ

Đột biến cấu trúc lớn, chuyển đoạn, lặp đoạn

Biến dị di truyền trong ung thư và bệnh hiếm

Lợi ích: Giúp bác sĩ cá thể hóa điều trị, phát hiện đột biến kháng thuốc và tối ưu hóa phác đồ điều trị.

· Thời gian xử lý nhanh hơn, giúp người bệnh nhận được kết quả sớm.

Nhờ tự động hóa và công nghệ hiện đại, thời gian giải trình tự gen được rút ngắn đáng kể:

Ý nghĩa:

Giúp bệnh nhân có kết quả sớm để điều trị kịp thời.

Giảm thời gian chờ đợi, giảm lo lắng cho người bệnh.

Nâng cao hiệu quả y học chính xác, cá nhân hóa liệu trình điều trị.

Gene Solutions-Công nghệ gen vì sức khỏe cộng đồng là công ty đi đầu trong lĩnh vực di truyền y học tại Việt Nam, tiên phong ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới vào hành trình chăm sóc sức khỏe. Dùng nghiên cứu và thực tiễn ứng dụng để chứng minh giá trị xét nghiệm, Gene Solutions đầu tư lớn vào hệ thống phòng Lab hiện đại, vượt qua nhiều tiêu chuẩn chất lượng gắt gao ở cả trong và ngoài nước như đạt tiêu chuẩn quốc tế như ISO 15189:2012 về chất lượng và năng lực của phòng xét nghiệm y tế; Ngoại kiểm chuẩn quốc tế EMQN – Châu Âu, nội kiểm chuẩn; và đạt chứng chỉ CAP - một trong những tiêu chuẩn vàng đánh giá chất lượng phòng xét nghiệm hàng đầu thế giới.

Trong suốt hành trình 08 năm phát triển, Gene Solutions có mặt tại các quốc gia Châu Á như Singapore, Thái Lan, Malaysia, Philippine, Indonesia, Đài Loan, Hong Kong, … v.v..

Tổng số xét nghiệm gen đã thực hiện: 2.200.000+

Tổng số xét nghiệm gen dành cho thai phụ Việt Nam: 2.000.000+

Đối tác hợp tác tại Việt Nam 4.500+bệnh viện và phòng khám.

Trang chủ - Gene Solutions Việt Nam

Ý kiến độc giả
Mã bảo mật
Tin cùng chuyên mục
Khởi động Ngày hội Sáng tạo nội dung số Việt Nam 2025

Khởi động Ngày hội Sáng tạo nội dung số Việt Nam 2025

Với chủ đề “Rạng rỡ Việt Nam”, Ngày hội Sáng tạo nội dung số Việt Nam - Vietnam iContent 2025 hứa hẹn mang đến không khí sôi động cùng những sản phẩm sáng tạo đặc sắc, đa phương tiện, lan tỏa hình ảnh đất nước và truyền cảm hứng mạnh mẽ.
Tin nổi bật trang chủ
Tôn giáo trong kỷ nguyên mới - Viết tiếp hành trình đồng hành cùng dân tộc

Tôn giáo trong kỷ nguyên mới - Viết tiếp hành trình đồng hành cùng dân tộc

Trên mỗi chặng đường lịch sử, các tôn giáo ở Việt Nam đã khẳng định vai trò là nguồn lực tinh thần to lớn, góp phần nuôi dưỡng đạo đức, lan tỏa giá trị nhân văn và bồi đắp sức mạnh đoàn kết. Trong kỷ nguyên mới, tiếng nói tôn giáo tiếp tục phụng sự cộng đồng và khát vọng kiến tạo một xã hội đoàn kết, nhân ái, văn minh trong kỷ nguyên hội nhập. Phóng viên VietNamNet lược ghi những suy nghĩ, chia sẻ của một số vị sức sắc công giáo trên chặng đường phát triển của đất nước tại sự kiện Triển lãm thành tựu đất nước 80 năm.
Thắp sáng tương lai cho học sinh vùng đồng bào DTTS Quảng Ngãi

Thắp sáng tương lai cho học sinh vùng đồng bào DTTS Quảng Ngãi

Giáo dục - Ngọc Chí - 1 giờ trước
Với sự quan tâm của chính quyền địa phương, tinh thần trách nhiệm của thầy cô giáo, sự chung tay của phụ huynh các trường ở vùng biên giới, vùng đồng bào DTTS tỉnh Quảng Ngãi bước vào năm học mới 2025 - 2026 với đầy đủ các điều kiện đáp ứng cho việc học tập và dạy học
Đội tuyển Việt Nam tụt 1 bậc trên bảng xếp hạng FIFA tháng 9/2025

Đội tuyển Việt Nam tụt 1 bậc trên bảng xếp hạng FIFA tháng 9/2025

Thể thao - Hoàng Minh - 1 giờ trước
Theo thông tin mới nhất từ Liên đoàn Bóng đá thế giới (FIFA), Đội tuyển Việt Nam đã tụt 1 bậc trên Bảng xếp hạng FIFA tháng 9/2025, từ vị trí 113 xuống 114 thế giới.
Bộ Chính trị làm việc với Ban Thường vụ Đảng ủy Quốc hội về công tác chuẩn bị Đại hội

Bộ Chính trị làm việc với Ban Thường vụ Đảng ủy Quốc hội về công tác chuẩn bị Đại hội

Thời sự - PV - 2 giờ trước
Sáng 11/9, tại Trụ sở Trung ương Đảng, Tổng Bí thư Tô Lâm chủ trì buổi làm việc của Bộ Chính trị với Ban Thường vụ Đảng ủy Quốc hội, cho ý kiến vào dự thảo các văn kiện, phương án nhân sự và công tác chuẩn bị Đại hội đại biểu Đảng bộ Quốc hội lần thứ I, nhiệm kỳ 2025-2030.

"Câu chuyện văn hóa" đằng sau một sản vật của địa phương

Kinh tế - Mỹ Dung - 2 giờ trước
Quảng Ninh có đầy đủ đặc sản, sản phẩm OCOP chất lượng cao, mẫu mã phong phú. Nhưng để biến những món hàng ấy thành quà tặng thực sự “đáng nhớ” với du khách, thi chỉ đẹp thôi là chưa đủ. Thứ còn thiếu, chính là câu chuyện văn hóa!
Thứ trưởng Thường trực Bộ Dân tộc và Tôn giáo Hồ Văn Niên: Tập trung nâng cao chất lượng cán bộ công tác dân tộc, tôn giáo

Thứ trưởng Thường trực Bộ Dân tộc và Tôn giáo Hồ Văn Niên: Tập trung nâng cao chất lượng cán bộ công tác dân tộc, tôn giáo

Dân tộc - Tôn giáo - Lê Hường - 4 giờ trước
Sáng 11/9, Đoàn công tác của Bộ Dân tộc và Tôn giáo do Ủy viên Ban chấp hành Trung ương Đảng, Thứ trưởng Thường trực Bộ Dân tộc và Tôn giáo Hồ Văn Niên làm Trưởng đoàn đã có buổi thăm, nắm tình hình và làm việc với xã Ea Rốk, tỉnh Đắk Lắk về thực hiện công tác dân tộc, chính sách dân tộc và các nhiệm vụ khi thực hiện chính quyền 2 cấp.
Rực rỡ sắc đỏ cờ Tổ quốc ở xã vùng cao Ngọk Réo

Rực rỡ sắc đỏ cờ Tổ quốc ở xã vùng cao Ngọk Réo

Cùng với cả nước kỷ niệm 80 năm Cách mạng Tháng Tám và Quốc khánh 2/9, Đảng bộ xã Ngọk Réo, tỉnh Quảng Ngãi đã phát động nhiều phong trào thi đua yêu nước. Trong đó, công trình “Đường cờ Tổ quốc” do Đoàn Thanh niên xã thực hiện đã tạo nên sức lan tỏa mạnh mẽ trong cán bộ, đảng viên và đồng bào DTTS nơi đây. Hơn 100 lá cờ Tổ quốc rực rỡ trên trục đường chính dẫn vào trung tâm xã không chỉ tạo điểm nhấn cho cảnh quan khu dân cư Nông thôn mới vùng đồng bào DTTS, mà còn thể hiện niềm tự hào, khát vọng vươn lên của vùng đất còn nhiều khó khăn.
Chuyện xóa nhà tạm ở A Mú Sung

Chuyện xóa nhà tạm ở A Mú Sung

Xã hội - Trọng Bảo - 4 giờ trước
Tỉnh Lào Cai đã hoàn thành Chương trình xóa nhà tạm, nhà dột nát. Đằng sau kết quả đó là những câu chuyện, những cách làm sáng tạo, thể hiện quyết tâm của cả hệ thống chính trị và sự đồng thuận của người dân.
Khởi động Ngày hội Sáng tạo nội dung số Việt Nam 2025

Khởi động Ngày hội Sáng tạo nội dung số Việt Nam 2025

Tin tức - Ngọc Ánh - 4 giờ trước
Với chủ đề “Rạng rỡ Việt Nam”, Ngày hội Sáng tạo nội dung số Việt Nam - Vietnam iContent 2025 hứa hẹn mang đến không khí sôi động cùng những sản phẩm sáng tạo đặc sắc, đa phương tiện, lan tỏa hình ảnh đất nước và truyền cảm hứng mạnh mẽ.
Đà Nẵng: Kịp thời cứu ngư dân bị tai nạn lao động trên biển

Đà Nẵng: Kịp thời cứu ngư dân bị tai nạn lao động trên biển

Xã hội - T.Nhân - H.Trường - 4 giờ trước
Ngư dân đang hành nghề trên vùng biển Đà Nẵng không may bị cáp tời đập mạnh vào gáy dẫn đến bất tỉnh, Bộ đội Biên phòng Đà Nẵng đã điều tàu ra ứng cứu.
Chốn thiền định trên đỉnh mây giăng

Chốn thiền định trên đỉnh mây giăng

Dân tộc - Tôn giáo - Tiêu Dao - 5 giờ trước
Trên miền mây giăng Măng Đen, ngôi chùa Khánh Lâm như chập chờn trong chốn bồng lai với mây giăng lãng đãng, giữa tiếng chim chóc réo gọi và tiếng gió vi vu, như chốn thiền định xóa nhòa hết những phiền muộn của cuộc sống.
Ninh Bình: Giải cứu cá thể rái cá vuốt bé quý hiếm

Ninh Bình: Giải cứu cá thể rái cá vuốt bé quý hiếm

Môi trường sống - Quỳnh Trâm - 5 giờ trước
Phòng Cảnh sát Kinh tế Công an tỉnh Ninh Bình vừa phát hiện, giải cứu một cá thể rái cá vuốt bé trong quá trình vận chuyển trái phép và bàn giao cho Vườn quốc gia Cúc Phương.