Trong kỷ nguyên mới, công nghệ giải trình tự gen thế hệ 2 (thế hệ mới) (Next-Generation Sequencing - NGS) đang được xem là cuộc cách mạng trong lĩnh vực y học và sinh học phân tử. Công nghệ này không chỉ giúp nâng cao độ chính xác trong xét nghiệm di truyền mà còn mở ra những cơ hội mới trong chẩn đoán và điều trị bệnh.