Analytic
Thứ Sáu, ngày 23 tháng 08 năm 2019, 09:25:27

Khoa học - Công nghệ

Israel phát hiện cơ chế đột biến gene gây bệnh tự kỷ

PV - 07:15, 26/05/2022

Các nhà nghiên cứu thuộc Đại học Tel Aviv vừa thông báo đã phát hiện một cơ chế lạ do hai biến thể gene trong cơ thể gây ra, được cho là nguyên nhân gây bệnh tự kỷ, tâm thần phân liệt và một số chứng bệnh khác.

Tế bào thần kinh trong não người. Ảnh: Getty Images
Tế bào thần kinh trong não người. Ảnh: Getty Images

Giáo sư Illana Gozes tại Khoa Di truyền Phân tử và Hóa sinh, trường Khoa học Thần kinh Sagol thuộc Đại học Tel Aviv cho biết có hơn 100 hội chứng di truyền liên quan đến chứng tự kỷ, trong đó 10 hội chứng được coi là tương đối phổ biến, mặc dù vẫn cực hiếm. Nhóm nghiên cứu đã tập trung vào một trong những hội chứng có tên hội chứng protein bảo vệ thần kinh phụ thuộc hoạt động (ADNP), do đột biến trong gene ADNP đã phá vỡ chức năng của protein ADNP, gây tổn hại tới cấu trúc của các tế bào thần kinh trong não bộ. Rối loạn này làm ảnh hưởng đến khả năng vận động, phát triển, thính lực, thị lực, giấc ngủ, cũng như hệ thống miễn dịch, tim mạch, nội tiết và tiêu hóa. Hội chứng ADNP thường gây ra các rối loạn về hành vi như rối loạn phổ tự kỷ.

Nhóm nghiên cứu đã phát hiện biến thể của các gene ADNP và SHANK3 là nguyên nhân gây ra hội chứng nói trên, và có thể đây chính là nguyên nhân gây chứng tự kỷ đang ảnh hưởng tới nhiều người trên khắp thế giới.

Cũng trong quá trình tìm hiểu, các nhà nghiên cứu cũng phát hiện nhiều chứng bệnh do đột biến gene ADNP và SHANKS gây ra có thể được điều trị bằng một loại thuốc hiện có. Kết quả nghiên cứu có thể được ứng dụng để phát triển phương pháp điều trị hiệu quả cho một số trường hợp mắc chứng tự kỷ, tâm thần phân liệt và các bệnh liên quan đến suy giảm chức năng của não bộ như Alzheimer.

Kết quả nghiên cứu đã được công bố trên tạp chí Molecular Psychiatry (Tâm thần học phân tử) vào đầu tháng này./.

Tin nổi bật trang chủ
Bảo tồn bản sắc văn hoá DTTS trong dòng chảy hiện đại: Giải pháp căn cơ cần đến từ chính sách (Bài 3)

Bảo tồn bản sắc văn hoá DTTS trong dòng chảy hiện đại: Giải pháp căn cơ cần đến từ chính sách (Bài 3)

Từ các chủ trương, chính sách hỗ trợ của Nhà nước, sự nỗ lực của các cấp chính quyền, đã khuyến khích, tạo động lực cho đồng bào phát huy khả năng gìn giữ, trao truyền những bản sắc văn hoá truyền thống của dân tộc. Song để bảo tồn văn hoá các DTTS một cách bền vững, cần giải quyết những bấp cập, vướng mắc, nhất là việc điều chỉnh chính sách đãi ngộ; đồng thời tăng cường các giải pháp thích ứng với tình hình mới .
Tọa đàm lập pháp giữa Quốc hội Việt Nam và Hungary

Tọa đàm lập pháp giữa Quốc hội Việt Nam và Hungary

Thời sự - PV - 1 giờ trước
Chiều 27/6, giờ địa phương, tại Nhà Quốc hội Hungary, trong khuôn khổ chuyến thăm chính thức Hungary, Quốc hội Việt Nam và Quốc hội Hungary đã tổ chức toạ đàm lập pháp lần thứ 4 với chủ đề “Hoàn thiện khung pháp lý về giảm phát thải khí nhà kính, năng lượng tái tạo và kinh tế xanh”. Chủ tịch Quốc hội Vương Đình Huệ và Chủ tịch Quốc hội Hungary László KÖvér đồng chủ trì toạ đàm.
Giới thiệu vở vũ kịch “Chuyện kể 3 nền văn minh cà phê”

Giới thiệu vở vũ kịch “Chuyện kể 3 nền văn minh cà phê”

Giải trí - Nguyệt Anh - 2 giờ trước
Đây là vở vũ kịch đầu tiên trên thế giới về ba nền văn minh cà phê do Trung Nguyên Legend nghiên cứu và sáng tạo, góp phần nâng cà phê thành văn hóa – nghệ thuật – triết đạo.
Các địa phương trên cả nước kỷ niệm Ngày Gia đình Việt Nam (28/6)

Các địa phương trên cả nước kỷ niệm Ngày Gia đình Việt Nam (28/6)

Tin tức - Thành Nam - 2 giờ trước
Hưởng ứng Ngày Gia đình Việt Nam năm 2022 với chủ đề “Gia đình bình an - xã hội hạnh phúc”, tại nhiều địa phương trên cả nước đã diễn ra nhiều hoạt động kỷ niệm sôi nổi.
Quảng diễn nghệ thuật tuồng trên đường phố Huế

Quảng diễn nghệ thuật tuồng trên đường phố Huế

Sắc màu 54 - NA (T/h) - 2 giờ trước
Trong khuôn khổ Tuần lễ Festival Huế 2022, sáng 28/6, Trung tâm Bảo tồn Di tích Cố đô Huế tổ chức chương trình quảng diễn tuồng “Ngàn xưa âm vọng”.
VEC sử dụng hóa đơn điện tử trên các tuyến cao tốc từ 1/7

VEC sử dụng hóa đơn điện tử trên các tuyến cao tốc từ 1/7

Tin tức - Hoàng Minh - 2 giờ trước
Kể từ 0h00 ngày 1/7/2022, các trạm thu phí trên 4 tuyến cao tốc do Tổng Công ty Phát triển đường cao tốc Việt Nam (VEC) quản lý, khai thác sẽ không phát hành hóa đơn tự in (hoặc hóa đơn in sẵn) khi lái xe, chủ phương tiện thanh toán phí dịch vụ sử dụng đường bộ cao tốc, thay vào đó là hóa đơn điện tử.
Có gì đặc biệt ở sân bay tốt nhất thế giới?

Có gì đặc biệt ở sân bay tốt nhất thế giới?

Là điểm nhấn độc đáo có một không hai, khu phức hợp Jewel được ví như một viên đá quý toạ lạc tại sân bay quốc tế Changi (Singapore) - một trong những sân bay tốt nhất trên thế giới. Tại đây, bạn sẽ được chiêm ngưỡng thác nước trong nhà lớn nhất thế giới, khu vườn với hơn 900 loài cây khác nhau và rất nhiều điều thú vị nữa. Hãy xem video để khám phá có gì đặc biệt ở sân bay tốt nhất thế giới này nhé!
Những chính sách nổi bật có hiệu lực từ tháng 7/2022

Những chính sách nổi bật có hiệu lực từ tháng 7/2022

Văn bản chính sách mới - Cát Tường - 3 giờ trước
Tăng mức lương tối thiểu vùng; cấp hộ chiếu phổ thông gắn chíp; năm học 2023, điểm thi đại học càng cao được cộng điểm ưu tiên càng ít… là những chính sách có hiệu lực từ tháng 7/2022.
Quang Hải có nhiều cơ hội ra sân tại Pau FC

Quang Hải có nhiều cơ hội ra sân tại Pau FC

Thể thao - Hoàng Minh - 3 giờ trước
Trong bối cảnh các tiền vệ tấn công của Pau FC đều đã và sắp chia tay câu lạc bộ, huấn luyện viên Didier Tholot đang khá thiếu sự lựa chọn chất lượng ở vị trí này. Đầu quân cho Pau FC, Quang Hải sẽ có nhiều cơ hội ra sân thi đấu, khi tính cạnh tranh ở vị trí này là không cao.
Cách tính điểm ưu tiên trong tuyển sinh đại học 2022 theo Quy chế mới

Cách tính điểm ưu tiên trong tuyển sinh đại học 2022 theo Quy chế mới

Giáo dục - Như Ý - 3 giờ trước
Theo Quy chế tuyển sinh 2022, mức cộng điểm ưu tiên để xét tuyển đại học theo khu vực cao nhất là 0,75 điểm. Từ năm 2023, thí sinh chỉ được hưởng chính sách ưu tiên khu vực theo quy định trong năm tốt nghiệp và một năm kế tiếp.
Trao tặng 53 sổ tiết kiệm, tri ân các Mẹ Việt Nam Anh hùng, người có công với đất nước

Trao tặng 53 sổ tiết kiệm, tri ân các Mẹ Việt Nam Anh hùng, người có công với đất nước

Tin tức - T.Hợp - 3 giờ trước
Nhân kỷ niệm 75 năm ngày Thương binh - Liệt sĩ (27/7/1947 - 27/7/2022), ngày 28/6, tại Hà Nội, trong khuôn khổ Lễ Linh thiêng dòng máu Lạc Hồng “Nâng bước chân Mẹ” tại Hà Nội, Ban tổ chức đã trao tặng sổ tiết kiệm tới 53 Mẹ Việt Nam Anh hùng, các cựu tù chính trị, thương bệnh binh và các gia đình có công với đất nước trên địa bàn thành phố Hà Nội, với tổng giá trị là 265 triệu đồng.
Những bữa tiệc âm nhạc sôi động tại Festival Huế 2022

Những bữa tiệc âm nhạc sôi động tại Festival Huế 2022

Sắc màu 54 - Nguyệt Anh - 4 giờ trước
Tại Festival Huế 2022, các đoàn nghệ thuật trong nước như Nhà hát Ca múa Nhạc dân gian Việt Bắc, Liên đoàn Xiếc Việt Nam, tỉnh Thừa Thiên Huế, Lào Cai, Đăk Lăk cùng các nhóm nhảy Unity Crew… đã mang đến cho người dân Huế những bữa tiệc âm nhạc sôi động, ấn tượng, độc đáo.