Analytic
Thứ Sáu, ngày 23 tháng 08 năm 2019, 09:25:27

Israel phát hiện cơ chế đột biến gene gây bệnh tự kỷ

PV - 07:15, 26/05/2022

Các nhà nghiên cứu thuộc Đại học Tel Aviv vừa thông báo đã phát hiện một cơ chế lạ do hai biến thể gene trong cơ thể gây ra, được cho là nguyên nhân gây bệnh tự kỷ, tâm thần phân liệt và một số chứng bệnh khác.

Tế bào thần kinh trong não người. Ảnh: Getty Images
Tế bào thần kinh trong não người. Ảnh: Getty Images

Giáo sư Illana Gozes tại Khoa Di truyền Phân tử và Hóa sinh, trường Khoa học Thần kinh Sagol thuộc Đại học Tel Aviv cho biết có hơn 100 hội chứng di truyền liên quan đến chứng tự kỷ, trong đó 10 hội chứng được coi là tương đối phổ biến, mặc dù vẫn cực hiếm. Nhóm nghiên cứu đã tập trung vào một trong những hội chứng có tên hội chứng protein bảo vệ thần kinh phụ thuộc hoạt động (ADNP), do đột biến trong gene ADNP đã phá vỡ chức năng của protein ADNP, gây tổn hại tới cấu trúc của các tế bào thần kinh trong não bộ. Rối loạn này làm ảnh hưởng đến khả năng vận động, phát triển, thính lực, thị lực, giấc ngủ, cũng như hệ thống miễn dịch, tim mạch, nội tiết và tiêu hóa. Hội chứng ADNP thường gây ra các rối loạn về hành vi như rối loạn phổ tự kỷ.

Nhóm nghiên cứu đã phát hiện biến thể của các gene ADNP và SHANK3 là nguyên nhân gây ra hội chứng nói trên, và có thể đây chính là nguyên nhân gây chứng tự kỷ đang ảnh hưởng tới nhiều người trên khắp thế giới.

Cũng trong quá trình tìm hiểu, các nhà nghiên cứu cũng phát hiện nhiều chứng bệnh do đột biến gene ADNP và SHANKS gây ra có thể được điều trị bằng một loại thuốc hiện có. Kết quả nghiên cứu có thể được ứng dụng để phát triển phương pháp điều trị hiệu quả cho một số trường hợp mắc chứng tự kỷ, tâm thần phân liệt và các bệnh liên quan đến suy giảm chức năng của não bộ như Alzheimer.

Kết quả nghiên cứu đã được công bố trên tạp chí Molecular Psychiatry (Tâm thần học phân tử) vào đầu tháng này./.

Ý kiến độc giả
Mã bảo mật
Tin nổi bật trang chủ
Ngoại hạng Anh: Thua khó tin trước Everton, Liverpool dần rời xa cuộc đua vô địch

Ngoại hạng Anh: Thua khó tin trước Everton, Liverpool dần rời xa cuộc đua vô địch

Thể thao - Giải trí - Hoàng Minh - 1 giờ trước
Đá bù vòng 29 Ngoại hạng Anh, Liverpool đã phải nhận thất bại 0-2 khi hành quân đến sân của Everton. Sau trận đấu này, Liverpool tạm đứng thứ 2 (74 điểm/34 trận), kém đội đầu bảng Arsenal 3 điểm, hơn đội xếp sau Man City 1 điểm nhưng đá nhiều hơn 2 trận.
Ngoại hạng Anh: Man United lội ngược dòng ngoại mục trước Sheffield United

Ngoại hạng Anh: Man United lội ngược dòng ngoại mục trước Sheffield United

Thể thao - Giải trí - Hoàng Minh - 1 giờ trước
Mặc dù gặp đội cuối bảng xếp hạng Sheffield United, nhưng Man United đã phải rất vất vả mới có thể giành được chiến thắng trong trận đá bù vòng 29 Ngoại hạng Anh.
Futsal châu Á 2024: Thất bại đáng tiếc trước Uzbekistan, Futsal Việt Nam phải chờ tranh vé vớt dự World Cup

Futsal châu Á 2024: Thất bại đáng tiếc trước Uzbekistan, Futsal Việt Nam phải chờ tranh vé vớt dự World Cup

Thể thao - Hoàng Minh - 1 giờ trước
Đội tuyển Fusal Việt Nam vừa để thua ngược đội tuyển Futsal Uzbekistan trong trận Tứ kết giải Futsal châu Á 2024. Thất bại này khiến đội tuyển Futsal bị loại khỏi giải và phải chờ tranh vé vớt dự World Cup.
Triệt phá đường dây tín dụng đen quy mô gần 4 nghìn tỷ đồng

Triệt phá đường dây tín dụng đen quy mô gần 4 nghìn tỷ đồng

Pháp luật - Minh Nhật (t/h) - 1 giờ trước
Ngày 24/4, Công an TP. Hồ Chí Minh cho biết, các đơn vị nghiệp vụ vừa triệt phá đường dây cho vay lãi nặng trong giao dịch dân sự quy mô rất lớn, với mức giao dịch gần 4.000 tỷ đồng.
Tăng cường bảo đảm an toàn các hoạt động du lịch trong dịp lễ và cao điểm mùa hè

Tăng cường bảo đảm an toàn các hoạt động du lịch trong dịp lễ và cao điểm mùa hè

Du lịch - Minh Nhật - 1 giờ trước
Ngày 24/4, Cục Du lịch quốc gia Việt Nam ban hành Văn bản số 780/CDLQGVN-QLLH gửi Sở Du lịch; Sở Văn hóa, Thể thao và Du lịch các tỉnh, thành phố trực thuộc Trung ương về việc tăng cường bảo đảm an toàn trong các hoạt động du lịch dịp nghỉ lễ và cao điểm du lịch hè 2024.
Loại trái cây trồng khắp Việt Nam "chống được ung thư ruột"

Loại trái cây trồng khắp Việt Nam "chống được ung thư ruột"

Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), ung thư ruột - còn gọi là ung thư đại trực tràng - là loại ung thư phổ biến thứ ba trên toàn thế giới, chiếm khoảng 10% tổng số ca ung thư. Bên cạnh đó, nó là nguyên nhân gây tử vong do ung thư xếp hàng thứ hai. Mới đây, một nghiên cứu quốc tế công bố trên tạp chí khoa học Scientific Reports đã chỉ ra tác dụng bất ngờ của quả xoài đối với bệnh ung thư ruột
Giải cứu thành công bé gái 13 tuổi người Thái ở Điện Biên bị lừa bán ra nước ngoài

Giải cứu thành công bé gái 13 tuổi người Thái ở Điện Biên bị lừa bán ra nước ngoài

Tin tức - Minh Nhật (t/h) - 1 giờ trước
Tin lời dụ dỗ của kẻ buôn bán người, một bé gái 13 tuổi, dân tộc Thái, quê ở tỉnh Điện Biên, đã bị lừa bán ra nước ngoài. Bé gái này vừa được Bộ đội Biên phòng tỉnh Hà Tĩnh giải cứu.
Chương trình nghệ thuật “Điện Biên Phủ - Mốc vàng lịch sử”: Một thông điệp về khát vọng hòa bình

Chương trình nghệ thuật “Điện Biên Phủ - Mốc vàng lịch sử”: Một thông điệp về khát vọng hòa bình

Tin tức - Tào Đạt - 1 giờ trước
Chương trình nghệ thuật đặc biệt chào mừng Kỷ niệm 70 năm Chiến thắng Điện Biên Phủ (7/5/1954 - 7/5/2024) sẽ diễn ra lúc 20h10 ngày 6/5, tại Quảng trường 7/5 (Tp. Điện Biên Phủ, tỉnh Điện Biên).
Gia Lai: Hạn hán gây thiệt hại gần 380 ha cây trồng

Gia Lai: Hạn hán gây thiệt hại gần 380 ha cây trồng

Tin tức - Ngọc Thu - 1 giờ trước
Thông tin từ Văn phòng Thường trực Ban Chỉ huy Phòng - chống thiên tai và Tìm kiếm cứu nạn tỉnh Gia Lai cho biết: Tính đến ngày 24/4, trên địa bàn tỉnh đã ghi nhận thiệt hại do hạn hán gần 10 tỷ đồng, với gần 380 ha cây trồng các loại bị thiệt hại.
Trao tặng hơn 300 triệu đồng cho phụ nữ và học sinh vùng biên giới tỉnh Thừa Thiên Huế

Trao tặng hơn 300 triệu đồng cho phụ nữ và học sinh vùng biên giới tỉnh Thừa Thiên Huế

Xã hội - Tào Đạt - Võ Tiến - 1 giờ trước
Ngày 25/4, Hội Liên hiệp Phụ nữ tỉnh Bà Rịa - Vũng Tàu và Bộ Chỉ huy Bộ đội Biên phòng (BĐBP) tỉnh Bà Rịa - Vũng Tàu phối hợp với Bộ Chỉ huy BĐBP tỉnh Thừa Thiên Huế tổ chức nhiều hoạt động thiết thực trong chương trình “Đồng hành cùng phụ nữ biên cương” tại xã Hồng Thượng (huyện A Lưới, tỉnh Thừa Thiên Huế).
Huy động nguồn lực để xây dựng nông thôn mới

Huy động nguồn lực để xây dựng nông thôn mới

Tin tức - Thúy Hồng - 1 giờ trước
Ngày 25/4, tại Hà Nội, Bộ Nông nghiệp và Phát triển nông thôn tổ chức Hội nghị toàn quốc hệ thống Văn phòng Điều phối nông thôn mới các cấp năm 2024.