Analytic
Thứ Sáu, ngày 23 tháng 08 năm 2019, 09:25:27

Israel phát hiện cơ chế đột biến gene gây bệnh tự kỷ

PV - 07:15, 26/05/2022

Các nhà nghiên cứu thuộc Đại học Tel Aviv vừa thông báo đã phát hiện một cơ chế lạ do hai biến thể gene trong cơ thể gây ra, được cho là nguyên nhân gây bệnh tự kỷ, tâm thần phân liệt và một số chứng bệnh khác.

Tế bào thần kinh trong não người. Ảnh: Getty Images
Tế bào thần kinh trong não người. Ảnh: Getty Images

Giáo sư Illana Gozes tại Khoa Di truyền Phân tử và Hóa sinh, trường Khoa học Thần kinh Sagol thuộc Đại học Tel Aviv cho biết có hơn 100 hội chứng di truyền liên quan đến chứng tự kỷ, trong đó 10 hội chứng được coi là tương đối phổ biến, mặc dù vẫn cực hiếm. Nhóm nghiên cứu đã tập trung vào một trong những hội chứng có tên hội chứng protein bảo vệ thần kinh phụ thuộc hoạt động (ADNP), do đột biến trong gene ADNP đã phá vỡ chức năng của protein ADNP, gây tổn hại tới cấu trúc của các tế bào thần kinh trong não bộ. Rối loạn này làm ảnh hưởng đến khả năng vận động, phát triển, thính lực, thị lực, giấc ngủ, cũng như hệ thống miễn dịch, tim mạch, nội tiết và tiêu hóa. Hội chứng ADNP thường gây ra các rối loạn về hành vi như rối loạn phổ tự kỷ.

Nhóm nghiên cứu đã phát hiện biến thể của các gene ADNP và SHANK3 là nguyên nhân gây ra hội chứng nói trên, và có thể đây chính là nguyên nhân gây chứng tự kỷ đang ảnh hưởng tới nhiều người trên khắp thế giới.

Cũng trong quá trình tìm hiểu, các nhà nghiên cứu cũng phát hiện nhiều chứng bệnh do đột biến gene ADNP và SHANKS gây ra có thể được điều trị bằng một loại thuốc hiện có. Kết quả nghiên cứu có thể được ứng dụng để phát triển phương pháp điều trị hiệu quả cho một số trường hợp mắc chứng tự kỷ, tâm thần phân liệt và các bệnh liên quan đến suy giảm chức năng của não bộ như Alzheimer.

Kết quả nghiên cứu đã được công bố trên tạp chí Molecular Psychiatry (Tâm thần học phân tử) vào đầu tháng này./.

Ý kiến độc giả
Mã bảo mật
Tin cùng chuyên mục
Hội nghị khoa học phổ biến kiến thức “Đánh giá hiện tượng động đất tại tỉnh Kon Tum - Hiện trạng và giải pháp”

Hội nghị khoa học phổ biến kiến thức “Đánh giá hiện tượng động đất tại tỉnh Kon Tum - Hiện trạng và giải pháp”

Trước diễn biến bất thường chuỗi động đất xảy ra ở khu vực huyện Kon Plông (Kon Tum), để chủ động ứng phó, giảm thiểu thiệt hại, ngày 9/5, Liên hiệp Các hội Khoa học Kỹ thuật tỉnh Kon Tum tổ chức Hội nghị khoa học phổ biến kiến thức “Đánh giá hiện tượng động đất tại tỉnh Kon Tum - Hiện trạng và giải pháp”, với sự tham gia của nhiều nhà khoa học, cùng đại diện chính quyền, sở, ngành chức năng của tỉnh Kon Tum.
Tin nổi bật trang chủ
Thủ tướng: Lập Tổ công tác đặc biệt, mở đợt cao điểm truy quét buôn lậu, hàng giả

Thủ tướng: Lập Tổ công tác đặc biệt, mở đợt cao điểm truy quét buôn lậu, hàng giả

Thủ tướng Phạm Minh Chính chỉ đạo thành lập Tổ công tác đặc biệt và mở đợt tấn công cao điểm đấu tranh, truy quét, ngăn chặn, đẩy lùi buôn lậu, gian lận thương mại, sản xuất, lưu thông hàng giả, hàng nhái, hàng không rõ xuất xứ, vi phạm bản quyền, vi phạm sở hữu trí tuệ, xuất xứ hàng hóa, trong thời gian từ ngày 15/5-15/6.
Xã vùng cao Tâm Thắng đạt chuẩn nông thôn mới kiểu mẫu về chuyển đổi số

Xã vùng cao Tâm Thắng đạt chuẩn nông thôn mới kiểu mẫu về chuyển đổi số

Trang địa phương - Lê Hường - 4 giờ trước
Ngày 14/5, UBND huyện Cư Jút, tỉnh Đắk Nông tổ chức Lễ công bố Quyết định xã Tâm Thắng đạt chuẩn nông thôn mới kiểu mẫu về chuyển đổi số năm 2024.
Hà Giang: Chương trình MTQG 1719 đạt được nhiều kết quả quan trọng trong giai đoạn I

Hà Giang: Chương trình MTQG 1719 đạt được nhiều kết quả quan trọng trong giai đoạn I

Công tác Dân tộc - Vũ Mừng - 4 giờ trước
Ngày 14/5, UBND tỉnh Hà Giang đã tổ chức Hội nghị tổng kết đánh giá kết quả thực hiện Chương trình mục tiêu quốc gia phát triển kinh tế - xã hội vùng DTTS và miền núi giai đoạn I: Từ năm 2021 - 2025 (Chương trình MTQG 1719) và đề xuất nội dung Chương trình giai đoạn II, từ năm 2026 - 2030, trên địa bàn tỉnh.
Học vấn - Con đường phát triển bền vững của người Dao: Khi trí thức Dao nhập thế, giúp đời (Bài 4)

Học vấn - Con đường phát triển bền vững của người Dao: Khi trí thức Dao nhập thế, giúp đời (Bài 4)

Phóng sự - Vàng Ni - Vân Long - 4 giờ trước
Xa xưa, nếu việc học chữ Nôm Dao gần như là trách nhiệm của nam giới, thì tri thức y dược dân tộc lại là không gian học tập chung của người Dao. Ở đó, mọi giới, mọi lứa tuổi đều chung tay góp sức. Để từ đó, một kho tàng tri thức y thuật được liệt vào hàng đồ sộ bậc nhất ra đời, không chỉ là niềm tự hào của đồng bào mà còn là một kho tàng vô giá để ngành Y học Quốc gia tìm tòi và khám phá.
Lông gà cũng thành “vàng nâu” cho đất

Lông gà cũng thành “vàng nâu” cho đất

Kinh tế - T.Nhân - H.Trường - 4 giờ trước
Từ phế phẩm tưởng chừng bỏ đi tại các lò mổ, chàng trai trẻ Nguyễn Hà Thiên (xã Duy Phước, huyện Duy Xuyên, tỉnh Quảng Nam) đã mày mò thử nghiệm thành công biến lông gà thành phân hữu cơ dạng viên nén hoặc bột – sản phẩm không chỉ thân thiện với môi trường trong sản xuất nông nghiệp mà còn mang lại hiệu quả kinh tế rõ rệt cho gia gia đình anh cùng nhiều lao động tại địa phương.
Hương Tích tự trên đỉnh non Hồng

Hương Tích tự trên đỉnh non Hồng

Phóng sự - An Yên - 4 giờ trước
Mãi cho đến nay, trên dãy núi Hồng Lĩnh (Hà Tĩnh) vẫn còn vang vọng truyền thuyết một nàng công chúa tu hành đắc đạo, hóa thành Phật bà nghìn tay nghìn mắt, phổ độ chúng sinh. Câu chuyện huyền bí trên đỉnh non ngàn bảng lảng mây bay, càng làm cho điểm dừng chân chiêm bái ở chùa Hương Tích thu hút đông đảo du khách và phật tử gần xa.
Phát hiện loài thực vật quý hiếm ở Sơn La

Phát hiện loài thực vật quý hiếm ở Sơn La

Bản tin tổng hợp của Báo Dân tộc và Phát triển. Bản tin sáng ngày 14/5, có những thông tin đáng chú ý sau: Phát hiện loài thực vật quý hiếm ở Sơn La. Chùa Quán Sứ, Hà Nội. Nghệ nhân “chữa bệnh” cho chiêng. Cùng các tin tức thời sự khác trong vùng đồng bào DTTS và miền núi.
Cú hích chiến lược làm thay đổi diện mạo vùng đồng bào dân tộc thiểu số: Góp phần củng cố khối đại đoàn kết toàn dân tộc - (Bài cuối)

Cú hích chiến lược làm thay đổi diện mạo vùng đồng bào dân tộc thiểu số: Góp phần củng cố khối đại đoàn kết toàn dân tộc - (Bài cuối)

Dân tộc - Tôn giáo - Hà Anh - 4 giờ trước
Với việc tập trung nguồn lực lớn để giải quyết những điểm nghẽn phát triển kinh tế -xã hội vùng DTTS, Chương trình MTQG 1719 không chỉ đưa ra lời hứa mà đã hiện thực hóa cam kết của Đảng và Nhà nước trong việc “không để ai bị bỏ lại phía sau”. Khi người dân tận mắt thấy sự thay đổi cụ thể trong cuộc sống thường ngày, điều đó tạo nên niềm tin thực chất, một niềm tin không xuất phát từ tuyên truyền, mà từ trải nghiệm và kiểm chứng của chính họ.
Giữ rừng như giữ vàng - Lời thề từ Chư Yanh Sin

Giữ rừng như giữ vàng - Lời thề từ Chư Yanh Sin

Môi trường sống - Xuân Hòa - 4 giờ trước
Ở Vườn Quốc gia Chư Yang Sin - vùng lõi sinh học quan trọng bậc nhất của tỉnh Đắk Lắk - công tác giữ rừng được thực hiện bằng cả trái tim và đôi tay của đồng bào Ê Đê, Mnông, Tày…
Bí thư Tỉnh ủy Kiên Giang kiểm tra, chỉ đạo kiện toàn các điều kiện thành lập Đặc khu Kiên Hải

Bí thư Tỉnh ủy Kiên Giang kiểm tra, chỉ đạo kiện toàn các điều kiện thành lập Đặc khu Kiên Hải

Trang địa phương - Phương Vũ - Tiến Vinh - 5 giờ trước
Trong 2 ngày 13 và 14/5, nằm trong kế hoạch công tác tại vùng biển Tây Nam, Đoàn công tác của Tỉnh ủy, HĐND, UBND và Ủy ban MTTQ Việt Nam tỉnh Kiên Giang do ông Nguyễn Tiến Hải - Ủy viên Trung ương Đảng, Bí thư Tỉnh ủy Kiên Giang làm Trưởng đoàn, đã đến khảo sát, kiểm tra và làm việc với các xã An Sơn, Nam Du, Lại Sơn và Hòn Tre thuộc huyện đảo Kiên Hải, tỉnh Kiên Giang. Đây là địa bàn thành lập đặc khu theo định hướng sắp xếp, tổ chức lại các đơn vị hành chính của tỉnh.
Đầu tư trên 320 tỷ đồng xây dựng Khu lưu niệm cụ Phó bảng Nguyễn Sinh Sắc

Đầu tư trên 320 tỷ đồng xây dựng Khu lưu niệm cụ Phó bảng Nguyễn Sinh Sắc

Tin tức - Anh Trúc - 7 giờ trước
Khu lưu niệm cụ Phó bảng Nguyễn Sinh Sắc rộng hơn 3,6ha, tọa lạc tại phường Phú Cường (Tp. Thủ Dầu Một, tỉnh Bình Dương), được xây dựng gần chùa Hội Khánh, nơi cụ từng gắn bó trong giai đoạn 1923 - 1926.
Mong Tập đoàn Hoa Điện hỗ trợ Việt Nam phát triển năng lượng xanh

Mong Tập đoàn Hoa Điện hỗ trợ Việt Nam phát triển năng lượng xanh

Thời sự - PV - 7 giờ trước
Sáng 14/5, tại Trụ sở Chính phủ, Thủ tướng Phạm Minh Chính tiếp ông Bành Cương Bình, Chủ tịch Hội đồng quản trị Công ty hữu hạn Tập đoàn Khoa học Kỹ thuật Hoa Điện Trung Quốc (CHEC).